임신 중 기형아 선별검사에서 다운증후군 의심 소견을 받았거나, 출산 후 아이가 다운증후군 진단을 받은 부모들은 가장 먼저 원인을 궁금해한다. 다운증후군은 21번 염색체가 하나 더 존재해 발생하는 선천성 염색체 질환으로, 부모의 생활습관이나 임신 중 행동과는 직접적인 관련이 없는 것으로 알려져 있다.
사람은 보통 23쌍, 총 46개의 염색체를 가지고 있는데 다운증후군을 가진 사람은 21번 염색체가 2개가 아닌 3개여서 전체 염색체 수가 47개가 된다. 이를 의학적으로 21번 삼염색체증, 즉 트리소미21이라고 부르며 전체 다운증후군의 대부분을 차지하는 가장 흔한 형태다.
이러한 염색체 이상은 정자나 난자가 만들어지는 세포분열 과정에서 염색체가 제대로 분리되지 않는 비분리 현상 때문에 생긴다. 어느 부모에게서 비분리가 일어났는지는 사람마다 다르며, 특정 부모의 잘못이나 노출 요인 때문에 생기는 질환이 아니라는 점을 대한산부인과학회 등 전문가들은 강조한다.
다운증후군 발생과 관련해 비교적 분명하게 확인된 요인은 산모의 나이다. 산모 연령이 높아질수록 난자 생성 과정에서 염색체 비분리가 발생할 가능성이 커지기 때문에 고령 임신일수록 다운증후군 발생 위험이 상대적으로 높아지는 것으로 알려져 있다.
산모 연령 높을수록 위험도 상승 가능성 [그림=메디닉스DB]
전체 다운증후군의 일부는 염색체 일부가 다른 염색체에 옮겨붙는 전좌형으로 나타나기도 한다. 이 경우 부모 중 한 명이 겉으로는 증상이 없는 균형전좌 보유자일 수 있어, 다음 임신에서도 반복될 가능성이 있는 유일한 유전성 형태로 분류된다.
드물게는 신체의 일부 세포에만 염색체 이상이 나타나는 모자이크형 다운증후군도 있다. 정상 세포와 트리소미21 세포가 섞여 있는 형태로, 영향을 받은 세포 비율에 따라 증상이나 발달 양상이 비교적 경미하게 나타나는 경우도 있는 것으로 보고된다.
임신 중 특정 음식을 먹었거나 스트레스를 많이 받았다는 이유로 다운증후군이 생긴다는 이야기는 의학적으로 근거가 없다. 염색체 비분리는 세포분열 과정에서 자연적으로 발생하는 현상이며, 부모의 노력이나 주의로 막을 수 있는 질환이 아니라는 점을 이해하는 것이 중요하다.
임신 초기에는 혈액검사와 초음파를 통한 선별검사로 다운증후군 위험도를 가늠해볼 수 있다. 선별검사에서 위험도가 높게 나오면 산모 혈액 속 태아 DNA를 분석하는 검사나 양수검사, 융모막검사 등 확진 검사를 통해 염색체 이상 여부를 보다 정확하게 확인하게 된다.
조기 재활치료로 발달 지원 가능 [그림=메디닉스DB]
다운증후군은 선천성 심장질환이나 소화기계 이상, 갑상선 기능 저하 등을 동반하는 경우가 적지 않아 출생 전후 정확한 진단이 중요하다. 조기에 동반질환을 파악하면 필요한 검사와 치료 시기를 놓치지 않고 아이의 건강을 체계적으로 관리할 수 있다.
다운증후군이 있는 아이도 조기 재활치료와 언어치료, 특수교육 등을 꾸준히 받으면 인지와 신체 발달에 긍정적인 변화를 기대할 수 있다. 질병관리청과 관련 학회들은 조기 개입이 아이의 발달과 사회적 적응 능력 향상에 도움이 된다고 설명한다.
임신을 계획 중이거나 이미 선별검사에서 위험 소견을 받았다면 혼자 걱정하기보다 산부인과 전문의와 함께 유전 상담을 받아보는 것이 도움이 된다. 검사 시기와 방법을 전문의와 상의해 결정하고, 출산 후에는 소아청소년과 정기 검진을 통해 동반질환 여부를 꾸준히 확인하는 것이 바람직하다.
