다운증후군을 가진 알츠하이머병 환자의 뇌에서 나타나는 아밀로이드 플라크 축적 수준이 유전성 조기 발병 알츠하이머 환자와 거의 동일하다는 연구 결과가 나왔다. 이번 연구는 미국 국립보건원 지원으로 진행된 최대 규모의 분석으로, 다운증후군 환자 역시 알츠하이머 치료 연구의 중요한 대상이 될 수 있음을 시사한다는 점에서 주목받고 있다.
연구는 워싱턴대학교 의과대학의 보 안세스 교수 연구팀이 주도했으며, 유전성 알츠하이머 연구 네트워크와 다운증후군 알츠하이머 바이오마커 컨소시엄이 공동으로 참여했다. 연구 결과는 국제 학술지 란셋 뉴롤로지에 게재됐다. 연구진은 다운증후군을 가진 성인과 조기 발병 알츠하이머 유전자 변이를 가진 환자들의 뇌 영상을 비교 분석했다.
알츠하이머병의 대표적 병리 소견인 아밀로이드 플라크는 아밀로이드 베타 단백질이 응집되며 형성된다. 이 단백질은 21번 염색체에 위치한 APP 유전자에 의해 생성되는데, 다운증후군 환자는 21번 염색체가 하나 더 존재해 APP 유전자를 세 개 보유하게 된다. 이로 인해 아밀로이드 베타가 과도하게 생성되며 플라크 형성이 촉진되는 것으로 알려져 있다.
연구진은 다운증후군 환자들을 대상으로 MRI와 아밀로이드 PET 검사를 주기적으로 시행하고, 이를 APP, PSEN1, PSEN2 유전자 변이에 의해 조기 발병 알츠하이머가 발생한 환자군과 비교했다. 분석 결과 두 집단 모두에서 대조군보다 뇌 아밀로이드 축적이 뚜렷하게 높았으며, 전반적인 축적 수준은 매우 유사한 것으로 나타났다.
특히 인지 기능 저하가 관찰된 다운증후군 환자와 조기 발병 알츠하이머 환자 모두에서 아밀로이드 축적이 더 높은 경향을 보였다. 이는 아밀로이드 축적이 인지 저하와 밀접하게 연관돼 있음을 다시 한번 확인해주는 결과로 해석된다.
