최근 태어난 아이가 또래보다 말이 늦고 근육에 힘이 없어 보여 병원을 찾았다가 다운증후군 진단을 받은 뒤, 완치할 수 있는 치료법이 있는지부터 찾아보는 부모가 많다. 다운증후군은 특정 질환처럼 약물이나 수술로 없앨 수 있는 병이 아니라 염색체 이상으로 나타나는 선천적 특성이어서, 검색어 속 '치료'는 완치가 아니라 발달 지원과 동반 질환 관리를 뜻하는 경우가 대부분이다.
다운증후군은 21번 염색체가 하나 더 있어 발생하는 유전적 특성으로, 지능 발달이 또래보다 더디고 근육 긴장도가 낮아 앉기·걷기·말하기 같은 운동과 언어 발달이 늦게 나타나는 경우가 많다. 의료진은 이를 질병이 아니라 평생 함께 살아가는 특성으로 보고, 아이마다 다르게 나타나는 어려움을 파악해 맞춤형 지원 계획을 세우는 것을 우선한다.
신생아 시기에는 심장 기형 동반 여부를 확인하는 것이 가장 중요한 과제로 꼽힌다. 다운증후군이 있는 아이 중 적지 않은 비율에서 선천성 심장질환이 함께 발견되는 것으로 알려져 있어, 전문학회는 진단 직후 심장초음파 검사를 받아 이상이 있는지 확인할 것을 권고한다. 심장 문제가 발견되면 소아심장 전문의와 함께 수술이나 약물 치료 여부를 결정하게 된다.
청력과 시력 역시 정기적으로 점검해야 할 항목이다. 다운증후군이 있는 아이는 중이염이나 귀 구조 특성으로 청력이 떨어지기 쉽고, 사시나 백내장 같은 눈 문제가 함께 나타나는 경우도 있다. 청력과 시력이 떨어진 상태로 방치되면 언어 발달이 더 늦어질 수 있어 영유아 시기부터 주기적인 검진이 필요하다는 것이 소아과 전문의들의 공통된 설명이다.
갑상선기능 저하 역시 흔히 동반되는 문제로 알려져 있다. 갑상선호르몬이 부족하면 성장과 발달이 더 더뎌질 수 있어, 혈액검사를 통해 주기적으로 갑상선 기능을 확인하고 필요하면 호르몬제를 복용하도록 안내하는 경우가 많다.
실질적인 '치료'로 가장 많이 거론되는 것은 조기 발달치료다. 생후 수개월부터 물리치료로 근육 긴장도를 높여 앉기와 걷기를 돕고, 작업치료로 손놀림과 일상생활 동작을 익히게 하며, 언어치료로 말소리와 의사소통 능력을 키워주는 방식이다. 이 시기에 꾸준히 개입할수록 이후 학습과 사회생활에 필요한 기초 능력이 더 안정적으로 자리 잡는 것으로 알려져 있다.
조기 발달치료가 운동발달에 도움될 수 있어 /사진=AI 생성 이미지
아이가 자라 어린이집과 학교에 다닐 나이가 되면 특수교육과 통합교육을 함께 고려하게 된다. 개별 아이의 발달 속도와 강점에 맞춘 교육계획을 세우고, 또래와 어울리는 시간을 늘려 사회성을 키우는 것이 중요하다는 것이 특수교육 전문가들의 설명이다. 학습 속도가 느리더라도 반복과 구체적인 설명을 통해 꾸준히 익힐 수 있는 부분이 많다.
수면 중 호흡이 자주 멈추는 수면무호흡증도 주의해야 할 동반 증상으로 꼽힌다. 근육 긴장도가 낮고 기도가 좁은 경우가 많아 코골이가 심하거나 자다가 숨이 막히는 듯한 모습을 보이면 수면다원검사를 받아보는 것이 권고된다. 수면무호흡이 방치되면 낮 동안 집중력이 떨어지고 성장에도 영향을 줄 수 있다.
소화기 문제 역시 가볍게 넘기지 말아야 할 부분이다. 변비가 잦거나 글루텐이 들어간 음식을 먹은 뒤 배가 아프고 설사를 반복한다면 셀리악병 가능성을 확인해볼 필요가 있다. 식이섬유와 수분 섭취를 충분히 늘리는 것만으로도 변비 증상이 완화되는 경우가 많아, 생활습관 조정을 먼저 시도해보는 것이 좋다.
아이를 돌보는 가족의 심리적 부담을 줄이는 지원도 치료 과정의 한 축이다. 보건소나 발달장애인지원센터를 통해 발달재활서비스 바우처를 신청하면 치료비 부담을 줄일 수 있고, 비슷한 상황의 부모 모임에 참여하면 정보와 정서적 지지를 함께 얻을 수 있다. 장애인복지카드 등록 여부도 거주지 주민센터에서 미리 확인해두는 것이 좋다.
다운증후군이 있는 아이를 키울 때는 특정 병원 한 곳에서 모든 문제를 해결하기보다, 소아청소년과를 중심으로 심장·귀코목·안과·재활의학과 등 여러 진료과와 정기적으로 소통하는 것이 중요하다. 심한 코골이와 무호흡, 체중과 키 성장이 또래보다 눈에 띄게 느려지는 변화가 보이면 바로 병원을 찾아 점검받는 것이 바람직하다.
