갓 태어난 아기의 얼굴과 몸을 살피다 또래와 다른 느낌을 받아 병원을 찾는 부모들이 있다. 다운증후군은 21번 염색체가 하나 더 있어 나타나는 선천성 질환으로, 신생아 700~800명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있다. 특징적인 얼굴 생김새와 근육 긴장도 저하 등 몇 가지 소견이 겹쳐 나타나는 경우가 많아 출생 직후부터 의심되는 사례가 적지 않다.
가장 먼저 눈에 띄는 것은 얼굴 생김새다. 눈꼬리가 위쪽으로 살짝 치켜 올라간 듯한 눈매, 콧대가 낮고 평평한 코, 작고 낮은 위치의 귀, 짧고 두꺼운 목 등이 동시에 보이는 경우가 많다. 다만 이런 생김새만으로 단정할 수는 없어 의심되면 전문의 진찰과 염색체 검사를 받아보는 것이 정확하다.
근육 긴장도가 낮은 저긴장증도 흔히 동반된다. 안아 올렸을 때 목을 제대로 가누지 못하거나 팔다리가 유난히 힘없이 늘어지듯 보이는 경우가 많다. 이 때문에 또래보다 뒤집기, 앉기, 걷기 같은 운동 발달이 늦어지는 것으로 보고된다.
손발에서도 몇 가지 특징이 관찰된다. 손바닥에 가로줄이 하나만 깊게 새겨져 있거나, 다섯째 손가락이 짧고 안쪽으로 휘어진 모습을 보이는 경우가 있다. 발의 첫째와 둘째 발가락 사이가 유난히 넓게 벌어져 있는 경우도 흔히 관찰되는 소견 중 하나다.
단일 수장선 등 손 모양 특징이 나타날 수 있어 /사진=AI 생성 이미지
심장 쪽 동반 질환도 주의가 필요하다. 다운증후군 신생아는 심실중격결손 등 선천성 심장병을 함께 갖고 태어나는 비율이 높은 것으로 알려져 있어, 관련 학회는 출생 직후 심장초음파 검사를 받아볼 것을 권고한다.
소화기 쪽 기형이 동반되는 경우도 있다. 십이지장이나 식도 일부가 막혀 있는 선천성 기형이 함께 나타날 수 있어, 수유 후 반복적으로 토하거나 배가 유난히 부풀어 오른다면 추가 검사가 필요하다.
청력과 시력 문제도 비교적 흔하게 동반된다. 중이염이 반복되거나 사시, 백내장 같은 눈 문제가 함께 나타날 수 있어 정기적인 청력·시력 검진을 받는 것이 권고된다.
갑상선기능저하증 동반률도 일반 인구보다 높은 것으로 알려져 있다. 성장이 더디거나 평소보다 무기력하고 변비가 심해지는 모습을 보인다면 갑상선 기능 검사를 함께 고려해볼 수 있다.
심장·갑상선 등 동반질환 여부 검사가 중요 /사진=AI 생성 이미지
지적 발달 정도는 경증부터 중등도까지 개인차가 크다. 언어와 운동 발달이 또래보다 늦게 나타나는 경우가 많지만, 조기에 재활치료와 언어치료 등 개입을 시작하면 발달 지연을 상당 부분 완화할 수 있는 것으로 알려져 있다.
확진은 염색체 수를 확인하는 핵형검사로 이뤄진다. 임신 중에는 기형아 선별검사나 비침습적 산전검사로 가능성을 가늠해볼 수 있고, 출생 후 의심 소견이 보이면 염색체 검사를 통해 최종 진단을 내린다.
신생아에게서 앞서 언급한 얼굴 생김새나 근육 긴장도 저하가 함께 관찰된다면 소아청소년과나 유전상담 전문의를 찾아 상담받는 것이 좋다. 진단 이후에는 심장, 소화기, 청력, 갑상선 등 동반 질환 여부를 정기적으로 점검하고 조기 재활치료를 꾸준히 이어가는 것이 성장과 발달에 도움이 된다.
