뼈가 약해지고 통증이 반복되는 희귀질환인 저인산혈증성 구루병과 골연화증을 앓고 있는 환자라면 다음 달부터 치료제 비용 부담이 한층 줄어들게 된다. 보건복지부는 29일 11월 1일부터 저인산혈증성 구루병 및 골연화증 치료제 크리스비타주사액의 건강보험 적용 대상을 성인까지 확대한다고 밝혔다.
저인산혈증성 구루병은 몸속 인 수치가 비정상적으로 낮아져 뼈가 제대로 석회화되지 못하는 희귀 유전 질환이다. 성장기 어린이에게 주로 나타나지만 성인기까지 증상이 이어지거나 성인이 된 뒤 골연화증 형태로 발견되는 경우도 있는 것으로 알려져 있다. 뼈가 약해지면서 통증과 변형, 골절 위험이 커질 수 있어 꾸준한 치료 관리가 필요한 질환으로 꼽힌다.
그동안 크리스비타주사액은 소아·청소년 환자에게 우선 건강보험이 적용되고 있었는데, 이번 조치로 성인 환자도 보험 혜택을 받을 수 있는 길이 열리게 됐다. 희귀질환 치료제는 대체로 가격이 높아 환자와 가족이 전액 또는 상당 부분을 자비로 부담해야 했던 경우가 많았던 만큼, 보험 적용 확대가 실질적인 도움이 될 것으로 보인다.
보건복지부에 따르면 이번 11월 시행분에는 저인산혈증성 구루병 치료제 외에도 희귀·난치질환 치료제 총 5종에 대한 건강보험 신규 또는 확대 적용이 함께 이뤄진다. 이 가운데 제1형 원발성 고옥살산뇨증 치료제도 포함돼 있는 것으로 전해졌다. 제1형 원발성 고옥살산뇨증 역시 몸에서 옥살산이 과도하게 쌓여 신장 등에 손상을 주는 희귀 대사질환으로, 조기 발견과 지속적인 약물 치료가 중요한 것으로 알려져 있다.
골연화증은 뼈 변형과 통증을 동반할 수 있어 /사진=AI 생성 이미지
희귀질환은 환자 수가 적어 치료제 개발과 공급이 쉽지 않고, 그만큼 약값이 높게 형성되는 경우가 흔하다. 이런 구조적 특성 때문에 환자와 가족들은 진단을 받은 뒤에도 치료를 지속할 비용을 마련하는 데 큰 어려움을 겪어 왔다. 정부가 건강보험 적용 범위를 단계적으로 넓혀가는 것은 이런 부담을 줄이기 위한 조치로 해석할 수 있다.
건강보험 적용이 확대되더라도 모든 환자가 자동으로 혜택을 받는 것은 아니다. 질환의 진단 기준과 중증도, 투여 조건 등 세부 기준을 충족해야 보험 급여 대상으로 인정받을 수 있는 경우가 대부분이다. 따라서 저인산혈증성 구루병이나 골연화증으로 치료를 받고 있거나 받을 계획이 있는 성인 환자는 담당 의료진과 상담을 통해 자신이 이번 보험 적용 확대 대상에 해당하는지 확인하는 과정이 필요하다.
치료제를 처방받는 병원이나 약국에서도 11월 1일 시행일 이후 변경된 보험 적용 기준을 안내받을 수 있을 것으로 예상된다. 환자 입장에서는 기존에 비급여로 부담하던 약값이 급여로 전환되면서 본인 부담률이 크게 낮아지는 효과를 기대할 수 있다. 다만 구체적인 본인 부담 비율이나 적용 조건은 질환별, 약제별로 다를 수 있어 세부 사항은 의료진이나 건강보험공단을 통해 확인하는 것이 좋다.
보험 적용 여부는 의료진 상담으로 확인 가능 /사진=AI 생성 이미지
저인산혈증성 구루병 환자는 평소 뼈 통증이나 보행 이상, 성장 지연 등의 증상이 나타날 수 있어 정기적인 추적 검사가 권장된다. 치료 중에도 혈중 인과 칼슘 수치, 신장 기능 등을 주기적으로 점검하며 약물 용량을 조절해 나가는 것이 일반적인 관리 방식으로 알려져 있다. 임의로 약 투여를 중단하거나 용량을 조절하는 것은 증상 악화로 이어질 수 있어 피해야 한다.
희귀질환은 진단 자체가 늦어지는 경우도 많아, 어릴 때부터 뼈 변형이나 반복적인 통증, 성장 지체가 있었다면 전문 의료기관에서 유전 및 대사 검사를 받아보는 것이 도움이 될 수 있다. 성인이 된 뒤에도 원인 불명의 뼈 통증이나 골절이 반복된다면 골연화증 가능성을 염두에 두고 내분비내과나 대사질환 전문 클리닉을 찾아 정밀 검사를 받아보는 것이 바람직하다.
이번 건강보험 적용 확대는 11월 1일부터 시행되는 만큼, 해당 질환으로 치료받고 있는 환자나 가족은 사전에 담당 병원에 문의해 변경된 급여 기준과 신청 절차를 미리 확인해두는 것이 좋다. 보험 적용 여부와 세부 기준은 건강보험심사평가원이나 국민건강보험공단을 통해서도 안내받을 수 있다.
