손톱에 나타나는 사소한 이상 소견이 피부와 눈, 신장, 흉복부를 덮는 조직 등에 암성 종양 발생 위험을 높이는 희귀 유전 질환을 진단하는 중요한 단서가 될 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 미국 국립보건원 연구진은 양성 손톱 병변의 존재가 BAP1 종양 소인 증후군을 의심하게 하는 신호가 될 수 있음을 확인했다.
BAP1 종양 소인 증후군은 종양 억제 기능을 가진 BAP1 유전자 돌연변이로 발생하는 유전 질환으로, 흑색종을 비롯해 눈과 신장, 중피종 등 다양한 암 발생 위험을 증가시키는 것으로 알려져 있다. 그러나 증상이 다양하고 드물어 조기 진단이 쉽지 않은 질환으로 꼽힌다.
이번 연구는 NIH 임상센터에서 BAP1 유전자 변이를 선별 검사하던 과정에서 시작됐다. 연구에 참여한 한 환자가 유전자 상담 중 손톱의 미묘한 변화를 언급했고, 이를 계기로 연구진은 다른 참가자들의 손톱 상태를 체계적으로 평가했다. 그 결과 일부 참가자의 손톱과 손톱 바닥에서 조갑유두종으로 불리는 양성 종양이 확인됐다. 이 병변은 손톱을 따라 흰색 또는 붉은 띠가 생기고, 해당 부위와 손톱 끝이 두꺼워지는 것이 특징이다.
일반적으로 조갑유두종은 한 개의 손톱에만 발생하는 드문 소견이다. 그러나 이번 연구에서 30세 이상 BAP1 종양 소인 증후군 환자의 대다수는 여러 손톱에 이러한 병변이 동시에 나타났다. 연구진은 이러한 양상이 일반 인구에서는 매우 드물다는 점에 주목했다.
