낭포성 섬유증 환자에게 새로운 치료제가 도입됐음에도 불구하고 폐 기능 저하가 계속되는 이유가 면역계의 조기 변화와 관련 있다는 연구 결과가 나왔다. 질환이 시작되는 매우 이른 시기부터 면역 시스템이 비정상적으로 형성되며, 이로 인해 반복적인 염증과 폐 손상이 이어진다는 분석이다.
독일 뮌헨공과대학 연구진은 국제 공동연구를 통해 낭포성 섬유증이 면역계에 미치는 영향을 조사하고, 그 결과를 국제학술지 사이언스 트랜슬레이셔널 메디신에 발표했다. 연구진은 감염과 염증이 본격적으로 나타나기 이전 단계에서 이미 면역 이상이 시작된다는 점에 주목했다.
낭포성 섬유증은 유전적 돌연변이로 인해 CFTR 단백질이 제대로 생성되지 않으면서 발생하는 질환이다. 특히 호흡기에서 점액이 지나치게 끈적해져 세균이 쉽게 제거되지 않고, 감염과 염증이 반복되며 폐 조직이 점차 손상된다. 최근에는 CFTR 단백질의 기능을 개선하는 조절 치료제가 사용되며 점액 생성과 증상이 상당 부분 완화됐지만, 폐 염증 자체는 여전히 빈번하게 발생하는 것으로 알려져 있다.
연구진은 어린 낭포성 섬유증 환자의 혈액과 동일한 유전적 결함을 가진 돼지 모델을 분석했다. 그 결과 선천면역을 담당하는 일부 면역세포가 미성숙한 상태에 머물러 있으며, 세균을 효과적으로 제거하지 못하는 특징을 보였다. 특히 낭포성 섬유증 돼지의 경우 출생 직후부터 폐에 면역세포 수가 비정상적으로 많고, 구성 역시 크게 달라져 있었다.
