미국 국립치과·두개안면연구소(NIDCR)가 개발 중인 신약 엔칼레렛(Encaleret)이 희귀 유전 질환인 상염색체 우성 저칼슘혈증 1형(ADH1) 환자에게서 정상적인 혈중 칼슘 수치를 회복시킨 것으로 확인됐다. 이번 임상은 미국 국립보건원(NIH) 임상센터에서 진행됐으며, 결과는 뉴잉글랜드 의학저널(NEJM)에 게재됐다. ADH1 환자 13명을 대상으로 24주간 경구 복용 임상을 진행한 결과, 모든 환자에서 혈중 칼슘 수치가 정상 범위로 회복됐고, 소변 내 칼슘 배출량도 거의 정상 수준으로 감소했다.
부갑상선호르몬(PTH) 수치 역시 정상화됐다. 연구를 이끈 마이클 콜린스 박사는 “복용 몇 분 만에 호르몬 수치가 급격히 반응했다”며 “모든 환자에서 효과가 나타난 것은 이례적인 결과”라고 말했다. ADH1은 혈중 칼슘이 낮고 소변으로 칼슘이 과도하게 빠져나가는 유전성 내분비 질환으로, 미국 내 유병률은 10만 명당 1.4~3.9명으로 추정된다. 환자는 손발 저림, 근육 경련, 집중력 저하, 심한 경우 경련과 의식 소실 등 생명을 위협하는 증상을 겪는다.
기존 치료는 활성형 비타민 D와 칼슘 보충제를 병용해 칼슘 농도를 올리는 방식이지만, 과다 복용 시 신장 결석이나 신부전 위험이 있어 ‘칼슘 수치의 줄타기 치료’로 불린다. 레이첼 가프니 박사는 “기존 치료는 증상 완화에 불과했고, 엔칼레렛은 질환의 근본 기전을 직접 교정하는 첫 치료제라는 점에서 의미가 크다”고 말했다. 엔칼레렛은 부갑상선과 신장에 존재하는 칼슘 감지 수용체(CaSR)의 과민 반응을 조절하는 약물이다.
