알츠하이머, 이제 피 한 방울로 진단한다

미국 식품의약국(FDA)이 일본 진단기업 후지레비오(Fujirebio)의 알츠하이머 혈액검사에 대해 최초로 정식 승인을 내렸다. 기존 척수액 검사를 대체할 수 있는 최초의 혈액 기반 진단 도구로, 알츠하이머 조기 발견과 환자 선별에 있어 큰 전환점이 될 것으로 평가받고 있다.

해당 제품은 ‘Lumipulse G pTau217/β-Amyloid 1-42 Plasma Ratio’라는 이름의 진단키트로, 55세 이상 인지저하 증상을 보이는 환자를 대상으로 알츠하이머 관련 아밀로이드 플라크 존재 여부를 확인할 수 있다. 승인 절차는 ‘510(k)’ 경로로 진행됐으며, 이는 기존에 허가된 척수액 검사(Lumipulse CSF 테스트)와 ‘실질적으로 동등한 수준’의 진단 능력을 갖췄음을 입증했다는 의미다.

PET 스캔이나 요추천자(척수액 검사)는 현재까지 알츠하이머 진단의 표준으로 간주되어 왔으나, 가격 부담과 환자 불편 등으로 제한적이었다. 반면 혈액검사는 비용과 접근성 면에서 우수하며, 반복검사 및 대규모 선별검사에도 적합하다는 장점이 있다.

후지레비오는 미국 내 다기관 임상시험을 통해 499개의 혈장 샘플을 분석한 결과, 해당 혈액검사가 양성일 경우 PET 스캔 또는 척수액 검사에서도 양성이 나올 확률이 91.7%에 달했으며, 음성일 경우에는 97.3%가 실제로 아밀로이드 플라크가 없는 것으로 나타났다. 이는 매우 높은 예측 정확도로 평가된다.

FDA는 이 검사가 기존 침습적 검사를 대체할 수 있을 만큼 신뢰도가 높다고 인정하면서도, 여전히 임상정보와 종합적으로 판단해야 하며 단독 진단으로 활용되기보다는 진단 보조도구로 사용해야 한다고 강조했다. 따라서 향후 치료 결정 시에는 여타 평가와 병행이 필요하다는 입장이다.

이미 미국의 대형 진단기업인 랩코프(Labcorp)와 퀘스트(Quest Diagnostics) 역시 유사한 바이오마커 기반 혈액검사를 개발해 연구용 목적으로 제공 중이며, 일본 에자이(Eisai) 또한 혈액 기반 선별검사가 알츠하이머 진단 흐름을 획기적으로 바꾸고 있다고 강조한 바 있다.

이번 승인으로 인해 보험 적용 확대, 가이드라인 개정 등도 탄력을 받을 것으로 전망된다. FDA의 마틴 마카리 국장은 “알츠하이머는 유방암과 전립선암을 합친 것보다 더 많은 사람들에게 영향을 미친다”며, “신속한 진단을 통해 치료 시기를 앞당길 수 있도록 돕는 이번 기술의 등장이 매우 고무적”이라고 밝혔다.

업계는 이번 혈액검사 승인이 향후 알츠하이머 진단의 표준을 바꿀 가능성이 있다고 보고 있으며, 특히 인지장애 초기 환자의 빠른 진단과 약물치료 진입 시점을 단축시킬 수 있을 것으로 기대하고 있다.