낮에 졸리고 웃으면 힘 빠지는 기면증 1형, 원인 겨냥한 첫 치료제 승인

낮 시간에 참기 어려운 졸음이 반복되고 웃거나 놀라는 순간 몸에 힘이 빠지는 기면증 1형 치료에 새로운 전환점이 마련됐다. 미국 식품의약국은 8월 5일 성인 기면증 1형 치료제로 오르제이풀 성분명 오베포렉스톤을 승인했다. 기면증의 개별 증상만 줄이는 기존 치료와 달리 질환의 핵심 원인인 오렉신 신호 부족을 직접 겨냥한 첫 승인 약물이다.

기면증 1형은 깨어 있는 상태와 수면, 근육 긴장을 조절하는 신경전달물질 오렉신을 만드는 뇌세포가 소실되면서 발생한다. 미국에서는 약 2000명당 1명꼴로 발생하는 것으로 추정된다. 오렉신 신호가 부족하면 뇌가 잠과 각성의 경계를 안정적으로 유지하기 어려워진다.

가장 잘 알려진 증상은 과도한 주간 졸림이다. 충분히 잤다고 생각해도 회의나 수업, 운전 중 갑자기 잠이 쏟아질 수 있다. 여기에 강한 웃음이나 놀람, 분노 같은 감정 뒤 턱과 무릎의 힘이 갑자기 빠지는 탈력발작이 나타날 수 있다. 잠들거나 깨어날 때 몸을 움직이지 못하는 수면마비와 현실처럼 생생한 환각, 밤에 자주 깨는 증상도 함께 발생한다.

새 약물은 몸속 오렉신이 정상적으로 자극하는 수용체를 직접 활성화해 부족한 신호를 보완한다. 하루 두 차례 먹는 정제로 개발됐으며, 단순히 중추신경을 자극해 잠을 깨우는 방식과 작용기전에서 차이가 있다. FDA는 기면증 1형을 하나의 통합된 질환으로 보고 주요 증상 전체를 대상으로 승인된 첫 치료제라고 설명했다.

임상시험에는 기면증 1형 성인 273명이 참여했다. 두 건의 12주 무작위 이중눈가림 위약대조시험에서 오베포렉스톤 2㎎을 복용한 환자는 위약군보다 낮 시간에 깨어 있는 능력이 개선됐다. 환자가 느끼는 주간 졸림과 탈력발작 횟수가 감소했고 수면마비와 환각, 야간 수면 중단도 개선되는 결과가 보고됐다.

흔한 이상반응은 불면과 소변을 자주 보는 증상, 급박뇨, 침 분비 증가였다. 강력한 CYP3A 억제제와 동시에 사용해서는 안 되며, 18세 미만에서는 안전성과 효과가 확립되지 않았다. 미국에서는 규제 약물 분류 절차가 완료된 이후 실제 판매가 가능해질 예정이다.

낮에 졸리다는 이유만으로 기면증을 판단해서는 안 된다. 수면 부족과 수면무호흡증, 우울증, 일부 약물, 교대근무도 심한 졸림을 만들 수 있다. 졸음과 함께 감정 변화 후 힘이 빠지는 탈력발작이 반복되거나 수면마비와 환각이 동반된다면 수면 전문 진료를 통해 원인을 확인하는 것이 중요하다.

이번 승인은 미국에서 이뤄진 것으로 국내에서 즉시 처방할 수 있다는 의미는 아니다. 국내 도입을 위해서는 식품의약품안전처의 별도 허가와 공급 절차가 필요하다. 다만 증상 억제 중심이던 기면증 치료가 질환의 생물학적 원인을 직접 겨냥하는 방향으로 이동했다는 점에서 의미가 크다.