만성질환이나 희귀암을 연구하는 사람들에게 가장 필요한 것은 방대한 인체자료와 그에 딸린 임상정보다. 질병관리청은 31일 국립보건연구원 국립중앙인체자원은행이 확보한 인체자원 가운데 약 10만명분을 추가로 공개한다고 밝혔다. 국가가 수집하고 정제한 자원을 연구현장에 개방해 만성질환과 희귀암 연구를 뒷받침하겠다는 취지다.
질병관리청에 따르면 이번에 공개되는 자원은 국립중앙인체자원은행에서 확보해 국가사업을 통해 수집하고 정제를 거친 것들이다. 혈액이나 조직 같은 생체시료뿐 아니라 유전체 정보, 임상정보, 역학정보가 함께 연계돼 있어 단순 검체 이상의 연구 가치를 지닌다는 설명이다.
인체자원은행이라는 말이 낯설게 들릴 수 있지만 개념은 비교적 단순하다. 국민이 동의를 거쳐 기증한 혈액, 세포, 조직, DNA 등 생체시료를 장기간 보관하면서 건강검진 결과나 진료기록 같은 임상정보를 함께 연계해 두는 국가 차원의 저장소다. 연구자는 이 자원을 신청해 활용함으로써 새로운 실험 재료를 처음부터 모으지 않아도 된다.
특히 유전체와 임상, 역학정보를 하나로 묶어 제공하면 연구자는 특정 질환을 가진 사람들의 유전적 특징과 생활습관, 병력을 동시에 들여다볼 수 있다. 질병관리청은 이런 통합 정보가 만성질환의 발병 기전을 규명하거나 환자 수가 적어 연구가 더딘 희귀암 분야의 진단과 치료법 개발에 실질적 도움이 될 것으로 기대한다고 설명했다.
유전체·임상·역학정보 연계로 연구 활용도 높아져 [그림=메디닉스DB]
만성질환은 유전과 환경, 생활습관이 복잡하게 얽혀 나타나는 경우가 많아 대규모 인체자원과 장기간 축적된 임상정보 없이는 원인을 규명하기가 쉽지 않다. 희귀암 역시 환자 모집 자체가 어려운 탓에 국가 단위로 자원을 모아 공유하는 방식이 사실상 유일한 대안으로 꼽혀 왔다.
일반 국민 입장에서 이런 발표가 다소 멀게 느껴질 수 있지만 실은 우리 삶과 맞닿아 있다. 건강검진이나 진료 과정에서 연구 목적 활용에 동의하고 채취한 혈액이나 검체를 제공한 적이 있다면 그 자원이 이번처럼 정제 과정을 거쳐 연구자에게 전달돼 새로운 치료법 개발의 밑거름이 될 수 있다.
인체자원을 다루는 과정에서 가장 민감한 부분은 개인정보 보호다. 국립중앙인체자원은행은 자원과 정보를 연계해 제공하기 전 개인을 특정할 수 있는 정보를 걸러내는 비식별화 절차를 거치는 것으로 알려져 있다. 기증자의 이름이나 주민등록번호 같은 식별정보 없이 연구에 필요한 임상, 역학 정보만 다뤄지는 방식이다.
건강검진 중 연구용 검체 기증에 동의할 수 있어 [그림=메디닉스DB]
연구자가 아닌 일반 국민이 직접 할 수 있는 일은 크게 두 가지다. 하나는 건강검진이나 의료기관 방문 시 연구용 인체자원 기증에 동의하는 것이고, 다른 하나는 이미 기증한 자원이 있다면 그 활용 현황에 관심을 갖는 것이다. 기증은 본인의 자유로운 동의를 전제로 이뤄지며 언제든 철회할 수 있는 절차도 마련돼 있는 것으로 알려져 있다.
다만 인체자원 기증과 관련한 구체적인 절차나 동의 방식은 기관과 사업에 따라 다를 수 있으므로 궁금한 점이 있다면 담당 의료기관이나 국립중앙인체자원은행에 직접 문의해 확인하는 것이 정확하다. 막연한 불안감으로 기증을 꺼리기보다는 연구 목적과 개인정보 보호 절차를 먼저 확인해보는 편이 바람직하다.
만성질환이나 희귀암을 앓고 있는 환자와 가족이라면 이번 공개가 당장의 치료법 변화로 이어지지는 않더라도 관련 연구가 한 걸음씩 진전되는 신호로 받아들일 수 있다. 평소 건강검진에서 연구용 시료 기증 의사를 묻는 항목을 만난다면 그 의미를 한 번쯤 생각해보고 신중하게 결정하는 것이 좋다.
