소아기부터 여러 장기를 침범하며 치명적인 경과를 보일 수 있는 희귀 유전 질환인 자가면역 다분비 증후군 1형에서, 기존에 자가면역질환과 일부 암 치료에 사용되던 약물이 증상을 효과적으로 완화한 것으로 나타났다. 미국 국립보건원 산하 국립알레르기·감염병연구소 연구진은 이 질환이 인터페론 감마의 과도한 활성과 밀접하게 연관돼 있음을 규명하고, 이를 억제하는 치료 전략이 실제 환자에게 도움이 될 수 있음을 확인했다.
APS-1은 면역세포가 자신의 조직을 공격하지 않도록 조절하는 유전자의 결함으로 발생하는 질환으로, 만성적인 곰팡이 감염과 함께 부신 등 내분비 장기의 기능 저하, 위장관과 간, 폐 염증, 탈모, 피부 색소 소실, 장기 손상까지 다양한 증상을 유발한다. 환자의 30% 이상이 생명을 위협받는 것으로 알려져 있으나, 근본적인 치료법은 제한적이었다.
연구진은 먼저 APS-1 환자 110명의 혈액과 조직을 분석해 정상인과 비교했다. 그 결과, APS-1 환자에서 인터페론 감마 반응이 비정상적으로 높게 나타났으며, 이 면역 단백질이 질환의 핵심 병리 기전에 관여하고 있음을 확인했다. 이어 동일한 유전자 결함을 가진 동물 모델에서도 같은 현상이 관찰됐고, 인터페론 감마가 결핍된 경우에는 자가면역성 조직 손상이 발생하지 않았다.
