다낭성난소증후군, 유전적 아형 구분 가능성 제시

 

다낭성난소증후군은 가임기 여성에게 비교적 흔하게 나타나는 내분비 질환으로, 배란 장애로 인한 월경 불규칙, 남성호르몬 증가, 난소 내 다수의 소낭 형성 등이 주요 특징으로 꼽힌다. 이 질환은 생식 문제뿐 아니라 당뇨병과 심혈관 질환 위험 증가와도 연관돼 있어 장기적인 건강 관리가 중요하다. 이러한 가운데 다낭성난소증후군을 하나의 질환군이 아닌, 서로 다른 특성을 지닌 아형으로 구분할 수 있다는 연구 결과가 발표돼 주목을 받고 있다.

 

국제학술지에 게재된 이번 연구는 약 900명의 월경 불규칙 여성을 대상으로 유전자 분석을 진행해 다낭성난소증후군의 생물학적 이질성을 살펴봤다. 연구진은 대상자를 체질량지수와 혈당, 인슐린 수치, 안드로겐을 포함한 생식 호르몬 수준에 따라 분류하고, 이와 연관된 유전자 변이를 분석했다. 그 결과 서로 다른 임상적 특징과 유전적 배경을 지닌 두 가지 주요 아형이 확인됐다.

 

첫 번째는 전체의 약 4분의 1을 차지한 생식형 아형으로, 황체형성호르몬과 성호르몬결합글로불린 수치가 상대적으로 높았다. 이 그룹은 체질량지수와 인슐린 수치가 낮은 경향을 보여, 대사 이상보다는 생식 호르몬 불균형이 중심적인 특징으로 나타났다.

 

반면 약 3분의 1을 차지한 대사형 아형은 체질량지수와 혈당, 인슐린 수치가 높았고, 성호르몬결합글로불린과 황체형성호르몬 수치는 낮았다. 이 그룹은 인슐린 저항성과 대사 이상이 질환의 핵심 요소로 작용하는 양상을 보였다.

 

이외에도 뚜렷한 임상 지표 조합은 없지만 다낭성난소증후군과 관련된 유전자 변이가 더 자주 관찰되는 또 다른 집단이 확인됐다. 연구진은 이 집단 역시 기존 분류로는 설명하기 어려운 독립적인 아형일 가능성이 있다고 설명했다. 이러한 결과는 다낭성난소증후군이 단일한 원인으로 발생하는 질환이 아니라, 서로 다른 생물학적 경로를 통해 나타날 수 있음을 시사한다.

 

연구를 이끈 연구진은 이번 분석을 통해 각 아형의 유전적 기반을 이해하면 보다 정확한 진단 기준을 마련하고, 개인의 특성에 맞춘 치료 전략을 개발하는 데 도움이 될 수 있을 것으로 기대했다. 현재는 증상 중심의 관리가 주를 이루고 있지만, 향후에는 유전자 정보와 대사·호르몬 특성을 함께 고려한 맞춤형 접근이 가능해질 수 있다는 설명이다. 이번 연구는 다낭성난소증후군 관리의 새로운 방향성을 제시한 기초 자료로 평가되고 있다.