혈액검사로 증상 나타나기 최대 10년 전 HPV 관련 두경부암 조기 진단 가능

인유두종바이러스(HPV)가 미국에서 두경부암의 약 70%를 유발하며, 특히 HPV 관련 구인두암과 편도암의 발생률이 꾸준히 증가하고 있다. 그러나 현재 HPV 관련 두경부암에 대한 선별 검사는 없어 대부분 환자는 종양이 상당히 성장하고 림프절로 전이된 뒤 증상이 나타나 병원을 찾는다. 이 때문에 조기 발견의 기회가 제한되며, 치료 과정에서 심각한 부작용을 겪을 가능성이 높다.

최근 매사추세츠 종합 브리검 의료 시스템 연구진은 HPV-DeepSeek이라는 새로운 액체 생검 기술을 개발해 HPV 관련 두경부암을 증상이 나타나기 최대 10년 전부터 진단할 수 있다는 연구 결과를 발표했다. HPV-DeepSeek은 전장 유전체 시퀀싱을 활용해 혈류 속에 존재하는 미세한 HPV DNA 조각을 검출하는 방식으로, 종양이 아주 초기 단계일 때에도 바이러스 관련 DNA를 탐지할 수 있다. 연구팀의 이전 데이터에 따르면 이 검사는 암 진단 시점에서 99%의 민감도와 99%의 특이도를 보여 기존 검사법보다 높은 정확성을 보였다.

이번 연구에서는 매사추세츠 종합 브리검 바이오뱅크에서 채취한 혈액 샘플 56개를 대상으로 시험을 진행했다. 이 중 절반은 수년 후 HPV 관련 두경부암이 발병한 환자의 샘플, 나머지 절반은 건강한 대조군이었다. 결과는 주목할 만했다. HPV-DeepSeek은 암 발병 환자의 샘플 28개 중 22개에서 이미 HPV 종양 DNA를 검출했으며, 대조군에서는 모두 음성으로 나타나 높은 특이도를 확인했다. 특히 가장 이른 양성 검출은 진단 7.8년 전 채취된 샘플에서 나타나, 실제 조기 진단 가능성을 보여주었다.

연구진은 또한 머신 러닝 기법을 활용해 검사 성능을 더욱 향상시켰다. 이를 통해 진단 최대 10년 전 샘플을 포함해 총 28건의 암 사례 중 27건을 정확히 식별할 수 있었다. 연구를 이끈 다니엘 페이든 박사는 “환자가 병원을 찾을 시점에는 이미 치료로 인한 장기 부작용을 피하기 어렵지만, HPV-DeepSeek 같은 조기 진단 도구를 활용하면 환자의 치료 결과와 삶의 질을 크게 개선할 수 있다”고 강조했다.

현재 연구진은 미국 국립암연구소의 전립선암, 폐암, 대장암, 난소암 검진 시험(PLCO)에서 수집된 수백 개 샘플을 활용해 이번 결과를 두 번째 맹검 연구로 검증하고 있다. 이 기술이 상용화되면 HPV 관련 두경부암 조기 발견을 통해 환자 개개인에게 맞춘 치료 계획 수립과 치료 부담 완화가 가능해질 전망이다.

HPV 관련 두경부암은 증상 없는 초기 단계에서 발견이 어려웠지만, HPV-DeepSeek과 같은 액체 생검 기술의 발전으로 조기 진단과 예방적 관리의 새로운 가능성을 제시하고 있다. 향후 연구와 임상 적용을 통해 보다 많은 환자가 혜택을 받을 수 있을 것으로 기대된다.