남성에게 더 흔한 색맹, 이유는 유전자 속에 있다

빨간색과 초록색을 구별하지 못하거나, 모든 것이 흐릿한 회색빛처럼 느껴지는 증상. ‘색맹’ 또는 ‘색각 이상’은 일상생활에 불편을 줄 수 있지만 그 원인을 알고 보면 단순한 시각 문제를 넘어 유전적 구조와 밀접하게 연관된 질환이다. 특히 눈에 띄는 점은, 색맹은 남성에게 훨씬 더 흔하게 나타난다는 사실이다.

국내외 연구에 따르면 일반 인구의 약 8% 남성과 0.5% 미만의 여성만이 색각 이상을 가진다. 이런 성별 차이가 발생하는 핵심 이유는 색각 유전자가 위치한 염색체 구조 때문이다. 색각을 담당하는 유전자는 바로 X염색체에 존재하며, 여기에서 문제가 생기면 ‘적녹 색맹’ 등 대표적인 색각 이상이 발생하게 된다.

남성은 XY 염색체(하나의 X, 하나의 Y)를 가지고 있기 때문에, X염색체 하나에 색각 이상 유전자가 존재하면 그대로 질환이 발현된다. 반면 여성은 XX 염색체 구조를 가지므로, 한 쪽 X에 색맹 유전자가 있어도 다른 쪽 X가 정상 유전자로 보완해 주는 경우가 많다. 이 때문에 여성은 주로 ‘보인자(carrier)’가 되고, 실제 색맹으로 발현되는 경우는 드물다.

예를 들어, 색맹 유전자를 가진 여성이 아이를 낳을 경우, 아들에게 이 유전자가 유전되면 그 아들은 색맹이 될 확률이 높고, 딸에게 유전되면 색맹은 아니더라도 보인자가 될 가능성이 높아지는 방식이다.

색각 이상은 대부분 선천적이지만, 후천적으로 발생하는 경우도 있다. 백내장, 녹내장, 시신경염, 당뇨망막병증 같은 눈 관련 질환이나, 특정 약물 또는 중추신경계 이상으로 인해 정상적인 색 인지가 손상될 수도 있다. 하지만 이러한 경우는 드물고, 대부분은 유전적으로 태어날 때부터 색 구별 능력에 제한이 있는 경우다.

색맹은 질병이라기보다는 ‘시각의 특성’으로 간주된다. 치료 방법은 없지만, 색 보정 안경이나 앱 등을 통해 색 구분을 보조할 수 있는 기술들이 점차 발전하고 있다. 특히 일부 직업군(항공, 디자인, 교통 분야 등)에서는 색각 이상이 제한 요소가 될 수 있어, 어린 시절 조기 진단이 중요하다.

전문가들은 “색맹은 대부분 특별한 자각 증상이 없기 때문에, 유아기 시력 검사나 학교 건강검진을 통해 빨리 확인하는 것이 중요하다”며, “정확한 진단과 주변의 이해가 함께한다면, 충분히 사회생활이나 직업 선택에서 문제없이 살아갈 수 있다”고 강조한다.