세상에 단 하나, KJ를 위한 맞춤형 CRISPR 치료 성공

미국 펜실베이니아의 한 병원에서 생후 단 며칠밖에 되지 않은 신생아 KJ에게 전례 없는 치료가 시행됐다. 의학계 역사상 처음으로 특정 환자를 위해 맞춤형으로 개발된 인보(in vivo) CRISPR 유전자 편집 치료제가 KJ에게 투여된 것이다. KJ는 현재 생후 10개월을 앞두고 있으며, 치료 후 정상에 가까운 발달과 식이 기능을 보이며 의료진과 과학자들에게 희망의 사례로 주목받고 있다.

KJ는 생후 수일 만에 ‘카르바모일인산 합성효소 1 결핍증(CPS1 deficiency)’이라는 치명적인 요소회로 장애 진단을 받았다. 이 질환은 단백질 대사 중 생성되는 암모니아를 처리할 수 없어 체내에 독성 물질이 축적, 생명에 치명적인 손상을 초래할 수 있는 유전병이다. 진단 초기, 의료진은 KJ가 다섯 번째 생일까지도 버티기 힘들 것이라고 판단했을 정도로 상태가 심각했다.

이에 따라 필라델피아 아동병원(CHOP)과 펜실베이니아대학의 유전의학 및 대사질환 전문가들은 생후 단 수개월 내에 KJ의 유전자 돌연변이 Q335X를 정확히 교정할 수 있는 CRISPR 치료제를 맞춤 설계 및 제조했다. 이는 기존의 CRISPR 기술들이 환자 체외에서 세포를 조작해 재주입하는 방식과 달리, 환자 몸 안에서 유전자를 직접 교정하는 정밀 인보 치료법이라는 점에서 획기적이다.

KJ는 생후 6개월 무렵부터 세 차례에 걸쳐 용량을 달리한 약물 투여를 받았고, 이후 단백질 섭취가 가능해졌으며 약물 복용량도 줄어들었다. 뇌 손상 없이 혼자 앉고, 손을 흔들고, 또래처럼 성장하고 있다. 해당 연구결과는 5월 15일 『뉴잉글랜드저널오브메디신』에 게재되었고, 미국 국립보건원(NIH)이 연구를 지원했다.

담당의인 레베카 아렌스-닉라스 박사는 “KJ가 완치되었다고는 말할 수 없지만, 이전과는 비교할 수 없는 삶의 질을 보여주고 있다”며 “지금도 우리는 KJ에게서 배워가고 있다”고 말했다. 공동개발자 키란 무수누루 박사 또한 “KJ 사례는 앞으로 극희귀질환 치료에 CRISPR가 어떻게 적용될 수 있는지를 보여주는 기준점이 될 것”이라며, “미래에는 이런 치료가 항생제처럼 일상적인 표준 치료가 될 수 있을 것”이라고 강조했다.

이번 치료는 Acuitas, IDT, Aldevron 등 여러 생명공학 기업이 인력과 자원을 기부하며 개발 속도를 높였고, 미국 FDA는 단 일주일 만에 임상승인을 내주는 등 이례적 속도로 진행됐다. 연구팀은 향후 수 주 내 맞춤형 치료를 완성할 수 있도록 시스템을 개선 중이다.

전례 없는 신생아 유전자 치료의 성공은 개인 맞춤 정밀의학의 미래 가능성을 실증하는 사례로, CRISPR 기술의 임상적 확장성과 희귀 유전질환 치료 전략의 새로운 지평을 열고 있다.