알츠하이머병 진단 방식에 근본적인 변화가 예고되고 있다. 미국 식품의약국(FDA)은 일본 진단기업 후지레비오(Fujirebio)가 개발한 혈액 기반 바이오마커 진단 키트 ‘Lumipulse G pTau217/β-Amyloid 1-42 Plasma Ratio’에 대해 정식 허가를 내렸다. 이번 승인으로 인해 기존의 고비용 PET 스캔이나 침습적인 척수액 검사 없이, 간단한 혈액채취만으로 알츠하이머 병리 여부를 판단할 수 있게 됐다.
이번에 승인된 키트는 55세 이상 인지 저하 증상을 보이는 환자를 대상으로, 뇌 속 아밀로이드 플라크의 존재를 예측하는 목적으로 사용된다. 실제 승인 근거가 된 다기관 임상에서는 인지장애를 겪고 있는 성인 499명을 대상으로 혈액검사 결과를 PET 스캔 및 척수액 분석과 비교했다. 그 결과, 혈액검사 양성 환자의 91.7%는 실제 아밀로이드 플라크가 존재했고, 음성 판정자의 97.3%는 뇌 병변이 발견되지 않았다.
이는 혈액검사임에도 불구하고 기존 진단 방식과 동등한 수준의 정확도를 보였다는 점에서 의학적으로 큰 의미를 갖는다. 특히 검사 대상의 80% 이상에서 명확한 양·음성 판정을 제공했다는 점은, 기존 혈액기반 선별검사들과 비교해 현저한 진일보로 평가된다.
FDA는 다만 해당 키트가 “단독 진단 목적이 아닌, 전문 의료기관에서 임상정보와 병행해 사용할 보조적 도구”임을 명시했다. 따라서 검사 결과만으로 치료 여부를 결정하기보다는, 다른 평가들과 함께 종합적인 판단이 필요하다는 입장이다.
