계단을 오를 때 전보다 숨이 차고, 쉽게 지친다. 발목이 붓거나 가슴이 불편한 날도 있다. 흔히 피로나 체력 저하로 넘길 수 있는 증상이지만, 이런 변화가 지속된다면 심장 상태를 확인할 필요가 있다. 심장 근육에 문제가 생기는 심근병증에서도 호흡곤란과 피로, 다리 부종 등이 나타날 수 있다. 다만 증상만으로 질환을 판단할 수는 없다.
확장성 심근병증은 심장의 아래쪽 방인 심실이 커지고 수축하는 힘이 약해지는 질환이다. 심장이 혈액을 충분히 내보내기 어려워지면서 심부전으로 이어질 수 있다. 진단을 받아도 모든 환자가 같은 경과를 겪는 것은 아니다. 오랫동안 안정적으로 지내는 사람이 있는 반면, 일부는 심장기능이 크게 떨어져 심장이식이 필요해지기도 한다.
질병관리청 국립보건연구원과 서울아산병원, 충북대 의대 연구진은 지난 9월 22일 한국인 특발성 확장성 심근병증 환자의 유전정보와 임상 경과를 분석한 결과를 발표했다. 대상자는 다른 원인이 확인되지 않은 60세 이하 환자 202명으로, 심장이식을 받은 환자 56명과 외래 진료 환자 146명이 포함됐다. 이 가운데 64명, 31.7%에서 질환과 관련될 수 있는 병원성 또는 병원성 가능성 유전자 변이가 확인됐다.
연구진이 살펴본 유전자마다 연관된 경과는 달랐다. LMNA 변이는 심장이식 또는 사망, 부정맥 발생과 연관됐고 심장기능이 회복될 가능성은 상대적으로 낮았다. TNNT2 변이는 심장기능 회복과 연관됐다. 반면 연구 대상에서 확인된 TTN 변이는 심장이식이나 사망 등 좋지 않은 경과와 뚜렷한 연관성이 확인되지 않았다. 이는 특정 유전자 하나로 개인의 미래를 단정할 수 있다는 뜻이 아니라, 환자별 추적 관찰을 정하는 데 참고할 근거가 늘었다는 의미다.
이번 결과를 모든 확장성 심근병증 환자에게 곧바로 적용하기에는 한계가 있다. 연구 대상은 특정 조건에 해당하는 한국인 환자 202명이었고, 연구진도 유전자 기반 위험도 평가가 실제 진료에서 얼마나 유용한지 추가 연구로 확인할 계획이라고 밝혔다. 유전자 검사가 필요한지, 검사 결과를 어떻게 해석할지는 환자의 진단 과정과 가족력, 심장기능, 부정맥 여부를 함께 고려해 의료진과 논의해야 한다.
숨이 차거나 부종과 피로가 계속된다면 증상을 단순히 나이 탓으로 넘기지 않는 것이 중요하다. 진료에서는 증상과 가족력을 확인하고 심장초음파 등을 통해 심장의 구조와 기능을 살핀다. 이미 확장성 심근병증을 진단받은 환자라면 검사 결과 한 가지에만 집중하기보다 정기적으로 심장기능과 증상의 변화를 확인하는 것이 관리의 출발점이다.
