유전질환을 진단받은 환자와 가족들은 치료법을 찾아 여러 병원과 연구기관을 전전하는 경우가 많다. 최근 들어 손상된 유전자를 직접 교정하는 크리스퍼 유전자가위 기술이 다양한 유전질환 치료 연구로 확대되면서 이들에게 새로운 선택지로 주목받고 있다.
크리스퍼 유전자가위는 특정 염기서열을 정밀하게 찾아 절단한 뒤 원하는 방향으로 유전정보를 고치는 유전자 편집 도구다. 기존 약물치료가 증상을 조절하는 데 그쳤다면 이 기술은 질병의 근본 원인이 되는 유전자 자체를 바로잡는다는 점에서 차별화된다.
초기 연구는 원인 유전자가 하나로 명확한 단일유전자질환에 집중됐다. 비교적 구조가 단순하고 표적이 뚜렷해 기술을 검증하기에 적합했기 때문이다. 이 과정에서 축적된 데이터가 이후 다양한 질환으로 연구 영역을 넓히는 발판이 됐다.
대표적으로 혈액 관련 유전질환에서 치료 가능성이 확인되며 임상 적용 논의가 이어지고 있다. 환자의 조혈모세포를 채취해 체외에서 유전자를 교정한 뒤 다시 이식하는 방식이 대표적인 접근법으로 거론된다.
대한의학유전학회 등 관련 학회는 최근 학술 행사에서 크리스퍼 기반 치료 연구 동향을 주요 의제로 다루고 있다. 혈액질환을 넘어 눈, 신경계, 대사 이상 등으로 연구 범위가 확대되는 흐름이 뚜렷하다는 설명이다.
혈액질환 관련 유전자 교정 연구가 이어지고 있다 [그림=메디닉스DB]
유전성 실명 질환이나 일부 신경퇴행성질환에서도 유전자가위를 활용한 치료 시도가 이어지고 있다. 눈이나 신경조직처럼 세포 재생이 더딘 부위는 한 번의 교정으로도 지속적인 효과를 기대할 수 있어 연구자들의 관심이 크다.
최근에는 세포를 몸 밖으로 꺼내지 않고 체내에서 직접 유전자를 교정하는 방식의 연구도 활발하다. 나노입자나 바이러스 운반체를 이용해 교정 도구를 표적 장기로 전달하는 기술이 함께 발전하면서 적용 가능한 질환의 폭이 넓어지고 있다.
미국 식품의약국을 비롯한 각국 규제기관은 크리스퍼 기반 치료제에 대해 안전성과 장기 효과를 엄격하게 검증하도록 요구하고 있다. 새로운 방식의 치료인 만큼 허가 과정에서 신중한 심사가 이뤄지고 있다는 것이 공통된 설명이다.
체내 유전자 교정 기술 연구도 활발히 진행 중 [그림=메디닉스DB]
전문가들은 의도한 부위가 아닌 다른 유전자 부위가 함께 잘리는 표적이탈 편집 가능성을 주요 과제로 꼽는다. 교정 정확도를 높이는 기술 개발과 더불어 치료 후 장기간에 걸친 추적 관찰이 병행돼야 한다는 지적이 나온다.
국내에서도 여러 연구기관과 병원이 유전자가위 관련 기초·임상 연구를 진행하고 있으며, 생명윤리 및 안전에 관한 법률 등 관련 규정에 따라 연구 범위와 절차가 관리되고 있다. 특히 생식세포나 배아에 대한 유전자 편집은 엄격히 제한된다.
치료 목적의 유전자 편집이 확대되는 만큼 사회적 합의와 윤리적 논의도 함께 이뤄져야 한다는 목소리가 크다. 의료 접근성, 비용 부담, 장기 안전성에 대한 균형 잡힌 검토가 뒷받침돼야 기술의 혜택이 고르게 돌아갈 수 있다는 지적이다.
유전질환을 앓고 있거나 가족력이 있는 경우 임상시험 참여를 고려하기 전 담당 의료진과 충분히 상담하고, 시험 단계와 안전성 검증 수준을 꼼꼼히 확인하는 것이 바람직하다. 관련 정보는 병원이나 학회 등 공신력 있는 기관을 통해 확인하는 것이 좋다.
