신생아 유전체 검사 확대, 희귀질환 조기 발견 가능성 커지나

신생아가 태어나면 보통 며칠 안에 발뒤꿈치에서 소량의 혈액을 채취해 선천성 대사이상 등 수십 종 질환을 선별하는 검사를 받는다. 최근에는 이 검사 범위를 넘어 전체 유전정보, 즉 전장유전체를 분석해 더 많은 희귀질환을 출생 직후 찾아내려는 연구가 국내외에서 진행되고 있어 관심을 끈다.

현재 국가에서 지원하는 신생아 선별검사는 페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증 등 대사·내분비 질환 위주로 구성돼 있다. 특정 대사물질 수치 변화를 측정하는 방식이다 보니, 유전자 자체에 이상이 있어도 대사물질 변화가 뚜렷하지 않은 희귀질환은 놓치기 쉽다는 한계가 꾸준히 지적돼왔다.

이런 한계를 보완하기 위해 신생아의 전장유전체를 분석해 알려진 희귀 유전질환 관련 변이를 찾아내는 스크리닝 방식이 연구되고 있다. 증상이 나타나기 전 유전자 변이를 확인하면 더 이른 시기에 치료나 관리를 시작할 수 있다는 점에 여러 연구기관이 주목하고 있다.

대한의학유전학회 등 관련 학회에 따르면 해외에서는 이미 수천 명 규모의 신생아를 대상으로 전장유전체 스크리닝 시범사업이 진행된 사례가 보고된 바 있다. 국내에서도 관련 연구가 초기 단계에서 추진되고 있는 것으로 알려졌다.

전장유전체 분석 연구가 국내외에서 진행되고 있다 [그림=메디닉스DB]

전문가들은 희귀질환 상당수가 증상 발현 이후 진단까지 오랜 시간이 걸려 이른바 '진단 여정'이 길어지는 문제가 있다고 설명한다. 출생 직후 유전자 정보를 확인할 수 있다면 이러한 진단 지연을 줄이고, 적절한 시기에 관리 계획을 세울 수 있다는 기대가 나온다.

다만 전장유전체 스크리닝 도입에는 신중한 접근이 필요하다는 의견도 적지 않다. 아직 치료법이 없는 질환의 변이가 확인될 경우 부모가 겪을 심리적 부담이나, 의미가 불확실한 유전 변이를 어떻게 안내할지에 대한 논의가 충분히 이뤄지지 않았다는 지적이 있다.

신생아의 유전정보는 평생에 걸쳐 쓰일 수 있는 민감한 개인정보에 해당하는 만큼, 보관과 활용 범위, 동의 절차 등에 대한 제도적 기준을 함께 마련해야 한다는 목소리도 나온다. 보건당국은 이러한 논의를 국내 여건에 맞게 검토하고 있는 것으로 전해졌다.

결과 해석과 상담 체계 마련이 함께 필요하다 [그림=메디닉스DB]

현재 국내에서는 국가가 지원하는 신생아 선별검사 항목이 별도로 정해져 있으며, 전장유전체 분석은 아직 일상적인 선별검사로 도입되지 않은 상태다. 관련 학회와 연구자들은 비용 효과성과 검사 정확도, 사후 관리 체계 등을 종합적으로 검토한 뒤 단계적으로 도입 여부를 판단해야 한다고 보고 있다.

전문가들은 가족력 중 희귀질환이 있거나 신생아 시기 특이 증상이 관찰될 경우, 소아청소년과나 유전질환 전문 클리닉에서 상담을 받아보는 것이 좋다고 조언한다.

국가 신생아 선별검사는 정해진 시기에 빠짐없이 받는 것이 기본이며, 검사 결과에서 이상 소견이 나오면 추가 정밀검사를 미루지 않는 것이 중요하다.