세계 첫 \'맞춤형 CRISPR 유전자 치료\', 생후 6개월 희귀질환 아기 살렸다

생후 6개월 된 유전질환 아기에게 개인 맞춤형 CRISPR 유전자 치료를 적용해 생명을 구한 세계 첫 사례가 미국에서 보고됐다. 미국 국립보건원(NIH)과 필라델피아 아동병원(CHOP), 펜실베이니아대 의대(Penn Medicine) 공동연구진은 생명을 위협하는 희귀 유전병인 CPS1(카바모일 인산 합성효소 1) 결핍증 환아에게 맞춤형 유전자 교정 치료를 시행해 안전성과 효과를 확인했다고 밝혔다.

이번 치료는 임상 적용까지 단 6개월 만에 완성된 초고속 맞춤형 치료법으로, New England Journal of Medicine 및 5월 15일 미국 유전자세포치료학회(ASGCT)에서 발표됐다.

연구진은 CRISPR 유전자 교정 기술을 활용해 환아의 간세포에 존재하는 특정 유전자 돌연변이를 정밀히 교정했다. CRISPR는 DNA 염기서열을 표적 삼아 선택적으로 교정할 수 있는 첨단 생명공학 기술이다. 이번 사례는 CRISPR 기술이 한 명의 환자를 위해 맞춤 설계되어 실제 치료에 적용된 첫 사례다.

CPS1 결핍증은 단백질 대사 중 생성되는 암모니아를 간에서 제대로 분해하지 못하는 질환으로, 체내 암모니아 축적이 뇌와 간에 심각한 손상을 유발한다. 현재까지 치료는 극단적인 저단백 식이요법과 간 이식 대기뿐이며, 그 사이 감염이나 탈수 등으로 인한 급성 악화가 치명적일 수 있다.

환아는 생후 6개월 시점에서 낮은 용량의 유전자 치료를 먼저 투여받은 후, 일정 기간 뒤 더 높은 용량의 치료를 추가로 투여받았다. 연구팀은 치료 초기부터 암모니아 수치 조절 약물의 용량을 줄일 수 있었으며, 단백질 섭취량도 점진적으로 늘릴 수 있었다고 설명했다.

가장 결정적인 개선 지표는 환아가 감기에 걸리고, 이후 위장염까지 겪은 상황에서도 위험한 수준의 암모니아 상승 없이 회복했다는 점이다. 일반적으로 이 질환을 가진 유아는 감염이 치명적일 수 있어, 이번 반응은 치료 효과를 가늠할 수 있는 매우 긍정적인 신호로 해석된다.

연구팀은 유전자 치료 기술이 생식세포를 포함하지 않는 체세포만을 표적으로 삼았기 때문에, 유전적으로 후손에게 영향은 없다고 강조했다. 향후 다양한 희귀 유전질환에 이 기술을 맞춤 적용하는 플랫폼으로 확장 가능성이 크다는 점도 확인됐다.

NIH 희귀질환 유전자 치료 프로그램과 국방부, 심장·폐·혈액 연구소(NHLBI) 등 다수의 기관에서 이번 프로젝트를 지원했으며, Acuitas Therapeutics, IDT, Aldevron, Danaher 등 민간 기업도 시약과 플랫폼 기술을 협력 제공했다.

현재 환아는 경과 관찰 중이며, 연구진은 후속 연구를 통해 개인 맞춤형 유전자 치료의 표준화와 희귀질환 치료 지연 없는 조기 대응 시스템 구축을 추진하고 있다. 유전자 치료의 진입장벽을 허무는 첫 사례로, 정밀의학의 미래를 연 역사적 성과로 평가된다.