수십 년 전 고혈압 치료제로 사용되던 약물이 실명을 유발하는 희귀 유전 질환의 치료 후보로 다시 주목받고 있다. 미국 국립보건원 산하 국립안연구소 연구진은 동물실험을 통해 레세르핀이 망막색소변성증에서 시세포 생존을 돕는 효과를 보였다고 밝혔다. 이번 연구 결과는 국제학술지 eLife에 발표됐다.
망막색소변성증은 망막의 시세포가 점차 소실되면서 시야가 좁아지고 결국 실명에 이르는 유전 질환이다. 어린 시절이나 청소년기에 시력 저하가 시작되는 경우가 많지만, 원인이 되는 유전자가 매우 다양해 현재까지 근본적인 치료법은 없다. 최근 유전자 치료가 시도되고 있으나, 특정 유전자 변이에만 적용 가능하고 개발과 비용 부담이 크다는 한계가 있다.
연구진은 이러한 한계를 극복할 수 있는 방법으로 기존 약물의 재창출 가능성에 주목했다. 실험 결과 레세르핀은 특정 유전자 변이와 무관하게 시세포의 생존을 돕는 신경보호 효과를 보였다. 특히 빛을 전기 신호로 변환하는 시세포의 핵심 기능이 유지되면서 시각 신호 전달 능력이 보존되는 것이 확인됐다. 이는 질환 진행을 늦출 수 있는 중요한 기전으로 평가된다.
