소아암 유전자 변이 신생아 형제 검사, 사망률 절반 줄일 수 있어

신생아에서 소아암과 연관된 주요 유전자 변이가 발견될 경우, 형제자매를 대상으로 한 유전자 검사가 희귀 소아암으로 인한 사망을 약 50%까지 줄일 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 해당 전략은 생존 연수 대비 비용 효율성 측면에서도 의미 있는 이점을 보이는 것으로 분석됐다. 이번 연구는 미국 국립보건원의 지원을 받아 수행됐으며, 결과는 국제학술지 JAMA Network Open에 게재됐다.

 

연구는 보스턴 어린이병원의 그레이스 오브라이언 연구진이 주도했으며, 소아기 발병 암과 가장 흔히 연관된 11개 유전자 변이를 분석 대상으로 삼았다. 이 변이들은 비교적 드물지만, 발견 시 조기 감시와 예방적 관리가 가능한 암 위험을 크게 높이는 것으로 알려져 있다.

 

연구진은 미국 내 연간 약 370만 명의 신생아를 기준으로 분석 모델을 설정했다. 이 가운데 약 1,584명이 해당 유전자 변이를 보유할 것으로 추정됐고, 이들의 형제자매 중 약 792명 역시 동일한 변이를 가질 가능성이 있는 것으로 계산됐다. 이들 형제자매 중 116명은 20세 이전에 암이 발생할 것으로 예측됐다.

 

분석 결과, 유전자 변이를 가진 형제자매를 출생 시점에 확인하고 정기적인 선별검사를 시행할 경우, 20세 이전 발생할 것으로 예상된 29건의 사망 중 15건, 즉 약 52%를 예방할 수 있는 것으로 나타났다. 이는 조기 발견을 통해 치료 시기를 앞당기고, 암 진행 이전 단계에서 개입할 수 있기 때문으로 풀이된다.

 

경제적 측면에서도 긍정적인 결과가 도출됐다. 연구진은 형제자매 유전자 검사를 시행했을 때 생존 연수 1년을 늘리는 데 드는 비용이 연간 약 1만6,900달러 수준으로, 검사를 시행하지 않았을 때보다 비용 대비 효과가 더 높은 것으로 분석했다. 이는 기존 성인 암 환자의 가족을 대상으로 한 유전자 검사 연구 결과와 유사한 수준이다.

 

이번 연구는 국립아동보건·인간발달연구소와 국립인간유전체연구소의 지원을 받아 진행됐다. 연구진은 소아암이 드물고 예측이 어려운 질환인 만큼, 고위험군을 조기에 선별해 체계적으로 관리하는 전략이 장기적으로 의료 부담을 줄이고 생존율을 높일 수 있다고 설명했다.

 

전문가들은 이번 연구가 신생아 유전자 검사 확대와 가족 단위 정밀의료 논의에 중요한 근거를 제공한다고 평가한다. 특히 형제자매라는 명확한 고위험군을 대상으로 한 선택적 검사가 윤리적·경제적 부담을 최소화하면서도 실질적인 효과를 낼 수 있다는 점에 주목하고 있다.

 

다만 연구진은 실제 정책 도입을 위해서는 검사 대상 유전자 범위, 추적검사 방법, 심리적 영향에 대한 추가 연구가 필요하다고 덧붙였다. 그럼에도 불구하고 이번 결과는 소아암 예방 전략이 치료 중심에서 조기 예측과 관리 중심으로 이동할 수 있음을 시사한다.