질병을 더 일찍 발견하고 개인별 위험을 예측하기 위한 연구 경쟁이 커지는 가운데 190만 명이 넘는 건강정보를 한꺼번에 분석한 초대형 코호트 자료가 공개됐다. 국제학술지 네이처 메디슨은 9월 10일 영국 Our Future Health 연구에 참여한 성인 약 190만 명의 건강·생활습관·질병·약물 사용 데이터를 분석한 연구 결과를 게재했다.
Our Future Health는 영국 성인 500만 명 모집을 목표로 2022년 말부터 진행 중인 전향적 코호트 연구다. 현재 250만 명 이상이 참여 등록을 마쳤고, 이번 분석에서는 190만 명 이상의 기본 건강자료가 활용됐다. 연구진은 자가보고 방식의 건강행동과 생활습관뿐 아니라 진단명, 약물 사용, 입원·외래 이용, 암 등록자료, 사망 원인 등 다양한 정보를 통합해 질병 패턴을 비교했다.
대규모 건강자료를 통합 분석하는 과정 /사진=AI 생성 이미지
초대형 코호트의 가장 큰 장점은 흔한 질환뿐 아니라 상대적으로 환자 수가 적은 질환도 충분한 사례를 확보할 수 있다는 데 있다. 이번 자료에서도 천식, 유방암, 염증성장질환 등 여러 질환에서 기존 대규모 코호트보다 많은 절대 환자 수를 확보한 것으로 나타났다. 이런 데이터가 축적되면 특정 생활습관이나 환경노출, 유전적 특성이 시간이 지나면서 어떤 질환과 연결되는지 더 정밀하게 분석할 수 있다.
하지만 규모가 크다고 해서 자동으로 완벽한 연구가 되는 것은 아니다. 이번 분석에서는 일부 소수인종과 사회경제적으로 취약한 계층이 실제 영국 인구 구성에 비해 적게 포함돼 대표성의 한계도 확인됐다. 연구진 역시 대형 데이터 연구에서는 어떤 사람이 연구에 참여했는지, 누가 빠져 있는지를 함께 살펴야 결과를 일반 인구에 적용할 때 생길 수 있는 편향을 줄일 수 있다고 설명했다.
코호트 참여자 구성의 다양성이 중요한 이유 /사진=AI 생성 이미지
의료 연구에서 이러한 코호트가 중요한 이유는 단순히 질병 발생률을 집계하는 데 그치지 않기 때문이다. 향후 유전체와 단백체, 전자의무기록, 생활습관, 사회적 환경정보가 결합되면 질병 발생 전 위험신호를 찾거나 특정 환자군에서 치료반응이 다른 이유를 분석하는 기반이 될 수 있다. 인공지능을 활용한 질병예측 모델 역시 데이터의 규모와 다양성이 커질수록 정교해질 가능성이 있다.
앞으로의 과제는 방대한 정보를 얼마나 정확하고 안전하게 연결하고, 실제 진료와 예방정책에 적용 가능한 지식으로 바꾸느냐다. 초대형 코호트는 숫자가 큰 연구를 넘어 개인맞춤 예방의료와 조기진단 연구를 뒷받침하는 핵심 인프라로 자리 잡고 있다.
