아이의 말이 또래보다 늦게 트이거나 눈맞춤이 어색해 보일 때 부모들은 자폐스펙트럼장애를 의심하지만 정확한 진단까지는 오랜 시간이 걸리는 경우가 많다. 최근 학계에서는 암 진단에 쓰이는 액체생검처럼 혈액 속 물질을 분석해 자폐 가능성을 가늠하는 연구가 활발히 진행되고 있다.
현재 자폐스펙트럼장애 진단은 전문의의 행동 관찰과 표준화된 발달평가 도구를 활용한 임상 면담에 크게 의존한다. 이 과정은 아이의 상태를 세심하게 파악할 수 있다는 장점이 있지만 여러 차례 방문과 검사가 필요해 확진까지 수개월에서 길게는 1년 이상 걸리기도 한다.
이런 한계를 보완하기 위해 연구자들은 암 환자의 혈액에서 순환종양세포나 유전물질 조각을 찾아내는 액체생검 기법에서 착안해 자폐스펙트럼장애에도 비슷한 접근을 시도하고 있다. 침습적인 조직검사 없이 혈액 한 방울만으로 질병과 관련된 생물학적 신호를 포착하려는 시도다.
이 연구에서 주목하는 바이오마커 후보에는 신경발달 과정과 관련된 단백질, 아미노산 대사산물, 염증 반응과 연관된 물질 등이 포함된다. 자폐스펙트럼장애를 지닌 아동의 혈액에서 특정 물질의 농도가 일반 아동과 차이를 보인다는 초기 연구 결과들이 이러한 접근에 힘을 실어주고 있다.
혈액 속 물질 분석하는 연구 현장 [그림=메디닉스DB]
미국 질병통제예방센터에 따르면 자폐스펙트럼장애로 진단받는 아동의 비율은 최근 수년간 꾸준히 늘어나는 추세를 보이고 있어 조기 발견의 중요성이 더욱 강조되고 있다. 진단이 빠를수록 언어치료나 행동치료 등 조기 개입을 시작할 수 있는 시기도 앞당길 수 있기 때문이다.
다만 대한소아청소년정신의학회 등 국내외 전문가들은 혈액 바이오마커 연구가 유망한 방향이라는 데는 공감하면서도 아직 임상 현장에서 곧바로 활용할 수 있는 단계는 아니라고 조심스러운 입장을 밝히고 있다. 후보 물질의 재현성과 정확도를 검증하는 작업이 더 필요하다는 설명이다.
자폐스펙트럼장애는 증상의 폭이 넓고 원인도 다양한 것으로 알려져 있어 단 하나의 물질만으로 진단 기준을 세우기는 어렵다는 지적도 나온다. 이 때문에 연구자들은 여러 바이오마커를 조합하고 유전 정보나 행동 특성까지 함께 분석하는 다각적 접근을 모색하고 있다.
발달 선별검사 받는 아이의 모습 [그림=메디닉스DB]
조기 발견이 실제 도움이 되려면 검사 이후 이어지는 개입 체계도 함께 갖춰져야 한다는 점도 꾸준히 지적된다. 혈액검사로 위험군을 가려낸다 해도 이후 전문적인 발달평가와 맞춤형 치료 연계가 뒷받침되지 않으면 조기 발견의 효과는 제한적일 수밖에 없다.
아직은 상용화되어 병원에서 바로 받을 수 있는 자폐스펙트럼장애 혈액검사는 없는 상태이며 관련 연구 결과가 실제 진료 현장에 적용되기까지는 상당한 시간이 더 필요할 것으로 전망된다. 근거 없는 사설 검사 상품을 성급하게 이용하지 않도록 주의가 필요하다.
발달이 또래보다 늦거나 눈맞춤, 호명 반응, 언어 습득 등에서 걱정되는 부분이 있다면 우선 소아청소년과나 발달평가 전문기관을 찾아 표준화된 선별검사를 받아보는 것이 현재로서는 가장 확실한 방법이다. 정기적인 영유아 건강검진에서 제공하는 발달 선별 항목을 놓치지 않고 챙기는 것도 도움이 된다.
