다리 근육 미토콘드리아를 눈에 주입, 중증 시력손상 환자서 첫 사람 적용

세포의 에너지 생산을 담당하는 미토콘드리아를 환자 자신의 근육에서 추출해 손상된 눈에 직접 주입하는 실험적 시술이 사람에게 처음 적용됐다. 안전성 측면에서는 큰 이상이 발견되지 않았지만 실제 시력을 되돌리는 치료 효과가 확인된 단계는 아니다.

Nature가 24일 보도한 연구 사례에서 의료진은 중증 시력손상을 입은 여성의 다리 근육에서 건강한 미토콘드리아를 분리한 뒤 양쪽 눈의 유리체에 주입했다. 미토콘드리아를 심장이나 뇌에 전달하는 연구는 이전에도 있었지만 사람의 눈에 직접 이식한 사례가 보고된 것은 이번이 처음이다.

환자는 지난 2월 뇌출혈로 인해 시신경과 망막이 심하게 손상되면서 거의 시력을 잃었고 강한 빛을 비춰도 동공 반응이 나타나지 않는 상태였다. 연구진은 손상 이후에도 살아 있는 망막신경절세포가 외부에서 공급된 건강한 미토콘드리아를 받아들인다면 세포의 에너지 생산과 생존에 도움을 줄 가능성에 주목했다. 동물실험에서는 시신경 손상 이후 미토콘드리아를 유리체에 전달했을 때 일부 신경세포의 생존이 증가한 결과가 보고된 바 있다.

연구팀은 지난 5월 미국 식품의약국 FDA의 긴급 승인을 받아 해당 환자에게 시술을 시행했다. 가장 우려됐던 부분은 주입된 미토콘드리아에 대한 면역반응이나 눈 내부의 염증이었다. 시술 후 검사에서는 양쪽 눈에서 뚜렷한 염증이나 새로운 손상이 발견되지 않아 일단 투여 자체의 안전 가능성을 확인했다.

생리적인 변화도 일부 관찰됐다. 시술 전에는 빛에 거의 반응하지 않던 동공이 이후 빛 자극에 반응하기 시작했고 저시력 평가에서 환자가 왼쪽 눈으로 형태와 그림자를 일부 인지했다는 보고도 나왔다. 그러나 동공 반응은 일시적이었고 약 4주가 지나면서 크게 감소했다. 무엇보다 환자의 시력이 실제로 회복됐다고 판단할 만한 근거는 확보되지 않았다.

이번 사례는 한 명의 환자에게 시행된 실험적 시술이며 연구 결과도 8월 10일 사전논문 형태로 공개돼 아직 동료평가를 거치지 않았다. 연구진 역시 이번 시도의 목적은 효과를 증명하는 것이 아니라 눈에 미토콘드리아를 투여하는 과정의 안전성을 확인하는 데 있었다고 밝혔다.

따라서 현재 시신경 손상이나 실명을 치료할 수 있는 새로운 치료법이 등장했다고 받아들이기는 이르다. 시력손상의 원인도 망막질환과 녹내장, 시신경염, 외상 등 매우 다양하며 손상된 신경세포가 이미 사멸한 상태에서는 미토콘드리아 공급만으로 기능을 되살리기 어려울 가능성이 있다.

그럼에도 자신의 세포에서 얻은 미토콘드리아를 손상 조직에 전달해 남아 있는 세포의 기능을 보존하려는 접근은 재생의학의 새로운 연구 방향으로 주목된다. 향후 더 많은 환자를 대상으로 투여량과 지속기간, 반복 투여 가능성, 실제 시기능 개선 여부가 확인돼야 치료 기술로서의 가치를 판단할 수 있을 것으로 보인다.