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건강검진에서 특정 장기만 살펴보다 놓치는 암을 걱정하는 사람이 적지 않다. 최근에는 혈액 검체 하나로 여러 장기의 암을 한꺼번에 살펴보려는 액체생검 연구가 활발히 진행되고 있다. 조직을 떼어내는 침습적 검사 없이 혈액 속 미량의 유전물질을 분석해 암의 흔적을 찾아내는 방식이어서 다중 암종 조기 발견 기술로 주목받는다.
액체생검은 혈액이나 소변 등 체액 속에 떠다니는 순환종양DNA(ctDNA)와 세포유리DNA(cfDNA)를 분석하는 검사법이다. 암세포가 자라고 죽는 과정에서 혈류로 흘러나온 유전물질 조각을 포착해 암의 존재 여부를 가늠하는 원리로, 조직검사처럼 몸에 칼을 대지 않아도 되는 것이 특징이다.
지금까지 암 검진은 위내시경, 대장내시경, 유방촬영술처럼 장기별로 따로 받아야 했다. 여러 장기를 한 번에 살피기 어렵고, 검진 항목에 포함되지 않은 부위의 암은 초기에 발견하기 힘들다는 한계가 꾸준히 지적돼 왔다. 액체생검은 이런 사각지대를 줄이기 위한 대안으로 연구자들의 관심을 받고 있다.
최근 연구되는 다중 암종 액체생검 검사는 혈액 속 DNA의 메틸화 패턴 등을 분석해 암이 어느 장기에서 시작됐는지까지 함께 추정하는 방식을 시도한다. 여러 암종에서 공통으로 나타나는 유전자 표지자를 동시에 살펴봄으로써 한 번의 채혈로 여러 암을 선별하려는 것이 연구의 핵심 목표다.
혈액 속 유전물질 분석하는 연구 현장 [그림=메디닉스DB]
국내외 여러 연구기관과 학회에서는 이 같은 검사법의 정확도와 민감도를 검증하는 임상연구를 진행하고 있다. 특히 암이 아직 크게 자라지 않은 초기 단계에서도 유전물질을 얼마나 안정적으로 검출할 수 있는지가 연구의 주요 과제로 다뤄지고 있는 것으로 알려져 있다.
액체생검의 가장 큰 장점은 비침습적이라는 점이다. 채혈만으로 검사가 가능해 반복적으로 추적 관찰하기 쉽고, 고령이거나 기저질환이 있어 조직검사가 부담스러운 사람에게도 적용해볼 수 있다. 암 가족력이 있거나 여러 위험요인을 가진 고위험군에서 보조적인 선별 수단으로 활용될 가능성이 거론된다.
다만 아직 넘어야 할 과제도 많다. 암이 매우 작거나 초기인 경우 혈액 속 유전물질 양이 적어 위음성이 나올 수 있고, 반대로 암이 아닌데도 이상 신호가 검출되는 위양성 가능성도 배제할 수 없다. 검사 비용이 상대적으로 높다는 점도 대중화의 걸림돌로 꼽힌다.
검사 결과 상담하는 환자와 의료진 [그림=메디닉스DB]
규제당국의 검토도 진행 중이다. 미국식품의약국(FDA)을 비롯한 해외 규제기관은 다중 암종 액체생검 검사를 심사하고 있으며, 국내 식품의약품안전처 역시 관련 기술의 안전성과 유효성을 살펴보는 절차를 밟고 있는 것으로 전해진다. 정식 승인과 건강보험 적용까지는 시간이 더 필요할 것으로 보인다.
대한암학회 등 전문가들은 액체생검을 기존 국가암검진의 대체재가 아닌 보완적 수단으로 봐야 한다고 강조한다. 현재까지 확립된 위내시경, 대장내시경, 유방촬영술, 자궁경부세포검사 등 표준 검진의 효과가 이미 여러 연구로 뒷받침되고 있기 때문에, 새로운 기술이 상용화되더라도 기존 검진을 대체하기보다는 함께 활용하는 방향이 될 가능성이 크다.
독자 입장에서는 액체생검 관련 소식을 접하더라도 나이와 성별에 맞는 국가암검진과 정기 건강검진을 거르지 않는 것이 우선이다. 가족력이나 특정 위험요인이 있다면 담당 의료진과 상담해 추가 검사가 필요한지 확인하고, 새로운 검사법을 이용하고 싶다면 임상적으로 검증된 기관에서 정확한 정보를 확인한 뒤 결정하는 것이 바람직하다.
