수면 중 혈중 산소 농도가 얼마나 떨어지는지는 개인차가 크며, 이 차이에 유전적 요인이 깊이 관여한다는 연구 결과가 나왔다. 수면 중 산소포화도 저하는 수면무호흡증의 중증도를 판단하는 핵심 지표로, 심혈관 질환과 치매, 사망 위험 증가와 밀접한 관련이 있는 것으로 알려져 있다.
미국 국립보건원 산하 국립심장·폐·혈액연구소의 지원을 받아 진행된 이번 연구는 수면 중 혈중 산소 농도 변화와 강하게 연관된 특정 유전자 변이 57종을 확인했다. 연구 결과는 미국인간유전학저널 최신호에 게재됐다.
연구진에 따르면 사람은 잠을 자는 동안 호흡이 반복적으로 끊기거나 얕아지면서 혈중 산소 농도가 자연스럽게 떨어진다. 여기에 수면무호흡증이나 폐 질환이 겹치면 산소 저하 폭은 더 커질 수 있다. 하지만 같은 환경에서도 어떤 사람은 비교적 안정적인 산소 수치를 유지하는 반면, 어떤 사람은 위험 수준까지 떨어지는 현상을 보이는데, 그 원인이 유전적 특성과 관련 있다는 점에 주목했다.
연구를 이끈 수전 레드라인 하버드의대 교수는 수면 중 평균 산소포화도는 비교적 측정이 쉬운 지표이면서도 강한 유전성을 지닌 특성이라고 설명했다. 이러한 유전적 기반을 이해하면 수면무호흡증과 그로 인한 합병증에 취약한 사람이 누구인지 보다 정밀하게 파악할 수 있다는 것이다.
연구진은 국립심장·폐·혈액연구소의 정밀의학 프로젝트인 TOPMed 프로그램의 전장유전체 분석 자료를 활용했다. 여기에 가족 기반 유전자 연관 분석 기법을 결합해 희귀 변이를 찾아냈다. 가족 내 여러 구성원이 같은 특성을 보이는 데이터를 활용함으로써, 기존 대규모 유전체 연구에서 놓치기 쉬운 유전자 변이를 포착할 수 있었다는 설명이다. 실제로 초기 분석에 사용된 표본 수는 500명 미만이었음에도 의미 있는 결과가 도출됐다.
