성장장애

성장장애란 성장 속도가 연령, 성별 대비 낮거나, 성장곡선에서 키 백분위수 곡선을 두 개 이상 가로질러 하향하는 경우를 말합니다. 저신장은 연령 및 성별에 따른 표준치에서 키가 3백분위수 미만인 경우로 정의합니다. 즉 연령과 성별이 동일한 어린이 100명 중 3번째 이내로 키가 작은 경우를 말합니다.

성장장애의 원인은 다음과 같이 다양합니다.

1. 정상적으로 키가 작은 경우

키가 작아서 병원을 방문하는 어린이 중 가장 많은 경우입니다. 질병은 없으나 유전적인 성향 및 체질적으로 키가 작은 것으로 가족성 저신장과 체질성 성장 지연이 있습니다.

1) 가족성 저신장

2) 체질성 성장 지연

3) 특발성 저신장

2. 질병에 의한 성장 장애

1) 일차성 성장장애(내인성 장애)

골격계 자체의 선천적 문제로 인해 키가 작은 것입니다.

① 연골 및 골 질환: 예) 연골 무형성증, 연골 저형성증

② 염색체 이상: 예) 터너 증후군, 다운 증후군

③ 부당경량아(자궁내 성장 지연)

④ 기타 증후군: 예) 실버-러셀 증후군, 누난 증후군, 프래더-윌리 증후군

2) 이차성 성장장애(외인성 장애)

외부 환경적 요인으로 인해 키가 작은 경우로, 적절한 시기에 원인을 교정하면 정상적인 성장을 회복할 수 있습니다.

① 영양 결핍: 예) 음식물 흡수 장애, 성장기의 부적절한 영양 섭취, 정신과 약물 사용

② 만성 전신성 질환

③ 내분비 질환: 예) 성장호르몬 결핍증, 갑상샘기능저하증, 성조숙증, 쿠싱 증후군

④ 정신적 또는 환경적 요인

1. 정상 변이 저신장(정상적으로 키가 작은 경우)

질병은 없으나 유전적인 성향 및 체질적으로 키가 작은 경우를 말합니다. 가족성 저신장과 체질성 성장 지연이 있습니다.

1) 가족성 저신장

가족성 저신장은 부모의 키가 작은 경우 유전적 영향으로 자녀의 키도 작은 경우입니다. 정상적인 성장 속도와 사춘기를 거치며, 뼈나이가 생일나이(역연령)와 일치합니다. 최종 성인키는 부모로부터 물려받은 키로 작은 편에 속합니다.

2) 체질성 성장 지연

체질성 성장 지연이란 현재 키는 작지만 사춘기가 늦게 시작되어 성장이 늦게까지 지속되므로, 최종 성인키는 정상 범위에 도달합니다. 뼈나이가 생일나이에 비해 어리며, 사춘기 발달도 남녀 모두 2~3년 정도 늦게 시작됩니다. 가족력으로 엄마가 초경을 늦게 했거나, 아빠가 키가 작았다가 고등학교 때 많이 큰 경우, 부모나 부모의 형제, 조부모가 어릴 때는 키가 작다가 뒤늦게 큰 경우가 많습니다. 여자보다 남자에서 더 흔합니다. 질병이 아니므로 성장 속도는 정상이며, 뼈나이 검사로 구분할 수 있습니다.

3) 특발성 저신장

저신장 어린이 일부는 여러 검사를 시행해도 명확한 원인을 찾을 수 없습니다. 키가 3백분위수 미만이면서 전신질환, 영양장애, 내분비계 질환, 염색체 이상을 포함한 신체기관의 장애를 찾을 수 없는 경우에 특발성 저신장이라고 합니다. 대개 출생 체중이 정상이며, 성장호르몬 분비에는 이상이 없습니다. 넓은 의미의 특발성 저신장에는 가족성 저신장과 체질적 성장 지연도 포함되며, 성장호르몬 신경분비 장애, 성장호르몬 수용체 이상, 성장호르몬 수용체 후 반응의 장애, SHOX 유전자를 포함한 일부 유전자 이상 등이 보고되나, 일반적인 상황에서는 검사에 어려움이 있어 원인을 확인하지 못하기 때문에 특발성 저신장으로 진단합니다.

2. 질병에 의한 성장장애(질병으로 인한 저신장)

1) 일차성 성장장애(내인성 장애)

골격계 자체의 선천적 문제로 인해 키가 작은 경우입니다.

(1) 연골과 골 질환

① 연골 무형성증

성장판은 연골로 구성되는데, 연골 무형성증은 연골이 제대로 만들어지지 않는 질환입니다. 연골 무형성증 환자는 장골이 자라지 못해 몸통에 비해 팔다리가 짧고 머리는 크며, 납작한 콧등과 작은 코, 큰 이마 등 특징적인 외모를 보입니다. 상염색체 우성으로 유전되지만, 가족력이 없는 사람에게 돌연변이로 나타나기도 합니다. 최종 성인키는 125~130 cm이며, 성장호르몬 치료는 크게 효과가 없습니다. 수술적 치료로 팔다리 길이를 늘여줄 수 있습니다.

② 연골 저형성증

연골 무형성증보다 경미한 양상을 보이며, 얼굴은 정상 외모이므로 종종 매우 작은 정상인으로 간주되기도 합니다. 최종 성인키가 남자는 145~160 cm 정도, 여자는 135~150 cm 정도입니다. 상염색체 우성으로 유전되나, 돌연변이로 발생하기도 합니다. 연골 무형성증과 달리 어린 나이에 성장호르몬 치료를 시작하면 성장 속도를 증가시킬 수 있다고 보고되었으나, 최종 성인키가 커지는지는 아직 알려지지 않았습니다.

(2) 염색체 이상

① 터너 증후군

여아는 정상적으로 2개의 X 염색체를 갖지만, X 염색체 중 하나 또는 일부가 소실되면 터너증후군이 됩니다.염색체 소실 정도에 따라 증상의 정도는 다양할 수 있습니다. 출생 여아 4,000명당 한 명의 빈도로 태어나며, 두툼한 손과 발을 보일 수 있습니다. 짧은 목, 넓은 가슴, 함몰된 젖꼭지, 바깥쪽으로 굽은 팔 등과 특징적인 얼굴을 보입니다. 대부분 정상 지능을 가지며, 아동기 초기에는 식이 곤란, 잦은 중이염이 발생하기도 합니다. 특징적인 선천성 심장 기형이나 신장 기형이 동반되기도 합니다. 저신장은 터너 증후군의 가장 일반적인 특징으로, 성인 평균 키는 135~140 cm 정도이지만, 일부는 정상 성인 키에 도달합니다. 터너증후군은 만 2세부터 성장호르몬 치료를 시작하여 최종 성인키에 도달할 때까지 장기간의 치료가 필요합니다. 성호르몬이 제대로 분비되지 않아 사춘기가 나타나지 않는 것이 또 다른 주요한 특징으로, 2차 성징을 유도하기 위해 여성 호르몬을 투여합니다. 사춘기가 지연되거나 키가 작은 여아는 염색체 검사를 해서 터너 증후군 여부를 확인해야 합니다.

② 다운증후군

다운증후군은 21번 염색체의 수가 정상보다 많은 경우로, 키가 작을 뿐 아니라 지능 저하를 보입니다. 성장 지연과 발달 지연의 원인이 될 수 있는 갑상샘기능저하증이 발생할 수 있어 조기 발견과 치료가 중요합니다.

(3) 임신나이저체중아(자궁내 성장 지연)

출생체중이 임신주수 기준으로 3백분위수 이하인 경우를 임신나이저체중아라고 합니다. 임신나이저체중아는 태아의 문제, 태반 부전, 산모의 질환과 영양 불량 등에 의해 발생합니다. 임신나이저체중아는 대개 만 2세까지 따라잡기 성장이 일어나 정상 신장 범위에 속하지만, 15% 정도는 지속적인 성장 장애를 보여 최종 성인키가 작아집니다. 이렇게 작게 태어나 늦게 자라는 아이는 성장호르몬 치료로 키를 키울 수 있음이 입증되었기 때문에 성장호르몬 치료가 필요합니다. 현재 우리나라에서는 만 4세 이후에도 따라잡기 성장이 이루어지지 않으면 성장호르몬 치료가 보험 적용이 됩니다. 최종 성인키에 도달할 때까지 장기적인 치료가 필요합니다.

(4) 기타 증후군

① 실버-러셀 증후군

키가 작고 피하지방이 부족하며, 역삼각형 얼굴과 큰 눈, 작은 아래턱, 튀어나온 이마, 낮게 위치한 귀, 납작한 콧날 등 특징적인 얼굴 모습을 보입니다. 대부분 지능 발달은 정상입니다. 자궁 내 성장 지연과 출생 후 성장 장애, 사춘기 조숙 또는 뼈나이 지연의 소견을 나타냅니다.

② 누난 증후군

누난 증후군은 2,000명당 1명꼴로 발생하며, 터너 증후군과 비슷한 외모를 보이고, 남아와 여아 모두 나타날 수 있습니다. 선천성 심장 기형이 동반되고, 저신장과 사춘기 지연을 보여 치료가 필요합니다.

③ 프래더-윌리 증후군

프래더-윌리 증후군은 15번 염색체의 이상으로, 출생아 10,000~15,000명당 1명의 빈도로 발생합니다. 출생 직후 근긴장 저하로 수유곤란, 성장 장애를 보이지만, 만 2세경을 기점으로 과도한 식욕이 나타납니다. 특징적으로 작은 키와 비만, 성선기능 저하증, 지적장애, 행동장애 등을 보입니다. 성장호르몬 치료뿐 아니라 동반된 다른 호르몬의 결핍(성호르몬, 갑상샘 호르몬 등)을 보충하고, 비만으로 인한 합병증(당뇨병, 고혈압, 수면무호흡증 등)을 관리합니다.

2) 이차성 성장장애(외인성 장애)

외부의 환경적 원인으로 인해 키가 작은 것으로, 적절한 시기에 원인을 교정하면 정상적인 성장을 회복할 수 있습니다.

(1) 영양 결핍

영양은 유전 다음으로 키 성장에 중요하며, 전 세계적으로 이차성 성장장애의 가장 흔한 원인입니다.

① 음식물 흡수장애

모든 음식물 흡수장애는 제대로 치료하지 않으면 성장 저하의 원인이 됩니다. 성장장애를 나타내는 가장 흔한 질환으로는 염증성 장질환(크론씨병), 유당불내증 등이 있습니다.

② 성장기의 부적절한 영양 섭취

칼슘, 철, 아연은 키가 정상적으로 크기 위해 반드시 필요한 필수 영양소로 성장기에 부족하기 쉽습니다. 만 2세까지 영양 부족으로 제대로 자라지 못하면 나중에 따라잡기 성장이 어려우며, 사춘기 역시 충분한 영양 섭취가 중요한 시기로 끼니를 거르지 않는 것이 좋습니다.

③ 정신과 약물

주의력결핍 과잉행동장애를 겪는 아이들이 늘고 있습니다. 치료에 사용되는 메틸페니데이트는 투약 초기에 성장장애를 초래하나, 대부분 시간이 지나면서 성장 속도를 회복합니다. 단, 성장 속도가 정상적으로 유지되는지 주기적으로 관찰해야 합니다.

(2) 만성 전신성 질환

만성 신부전, 청색증을 동반한 선천성 심장병, 천식, 습진, 조절되지 않는 당뇨병, 빈혈 등이 있는 경우 성장 부진이 나타납니다. 고용량의 스테로이드를 장기간 투여받은 경우에도 저신장이 동반될 수 있습니다.

(3) 내분비 질환

① 성장호르몬 결핍증

뚜렷한 원인 없이 성장호르몬 분비가 되지 않는 특발성과, 뇌하수체의 선천성 기형, 뇌종양, 방사선 치료에 의해 이차적으로 발생한 뇌하수체 저하증이 있습니다. 키가 매우 작아 3백분위수에 못 미치며, 성장 속도가 지연되어 매년 4 cm 미만으로 자라고, 뼈나이가 많이 어립니다. 키는 작은데 통통한 느낌을 주며 복부 비만, 둥근 얼굴, 저혈당, 뇌손상 및 뇌종양의 병력 등을 보일 수 있습니다. 남아는 음경 길이가 2.5 cm 미만으로 유난히 작습니다. 진단은 성장호르몬 자극 검사로 확진합니다. 갑상샘 자극호르몬, 생식샘 자극호르몬, 부신피질 자극호르몬 등 다른 뇌하수체 호르몬의 결핍이 동반될 수 있어 조기에 발견하는 것이 중요합니다. 치료는 성장호르몬을 조기에 투여하는 것으로, 일찍 시작할수록 좋은 결과를 보입니다. 만 2세 무렵부터 성장호르몬 치료를 시작할 수 있으며, 성장기가 끝나는 시기까지 꾸준히 치료받아야 합니다.

② 갑상샘기능저하증

갑상샘 호르몬 분비가 부족할 경우 정상 성장이 지연되고 뼈나이도 지연되어 저신장이 발생합니다. 갑상샘 호르몬은 생후 3세까지는 두뇌 발달에도 필수적이므로 치료하지 않을 경우 지능 저하가 동반됩니다. 치료는 갑상샘 호르몬을 보충하는 것이며, 조기에 치료할수록 지능 발달에 대한 예후가 좋고, 따라잡기 성장도 가능하므로 조기 진단이 중요합니다. 변비가 있고 행동이 느리고 둔할 수 있지만, 증상이 두드러지지 않아 혈액검사로 확인되는 경우도 있습니다.

③ 성조숙증

여아는 만 8세 이전, 남아는 만 9세 이전에 이차 성징이 나타나는 경우입니다. 어린 나이에는 빨리 성장하여 또래보다 크지만, 성장판이 일찍 닫혀 성장이 빨리 멈추므로 최종 성인 키는 평균보다 작아집니다. 의심되는 경우 소아내분비 전문의의 검사와 평가가 필요합니다.

④ 쿠싱 증후군

부신피질호르몬이 과다 분비되는 질환입니다. 부신피질호르몬은 골단의 성장 억제를 일으켜 키가 작아집니다. 비만, 당뇨, 고혈압, 여드름, 과다한 남성형 털이 발생하기도 합니다. 뇌하수체 또는 부신의 이상이 원인이 될 수 있어 원인을 규명하여 치료하는 것이 중요합니다.

(4) 정신적 또는 환경적 원인

극심한 정신적 스트레스 때문에 성장호르몬 분비가 멈추어 저신장의 원인이 될 수 있습니다. 몇몇 연구에서 부모의 따뜻한 사랑을 받지 못하고 시설에 있는 아이를 입양하여 좋은 환경에서 키우면 성장호르몬 분비가 촉진되고 따라잡기 성장이 이루어지는 것을 확인하였습니다.

성장 장애를 진단하려면 여러 가지 신체 계측, 성장 평가 및 정밀 검사가 필요합니다.

1. 키와 체중

정확한 방법으로 키와 체중을 측정한 후, 성장 곡선에서 키, 체중, 체질량지수 백분위수를 확인하여 저신장 여부를 확인합니다. 부모 키의 중간값을 구해 목표 키의 범위를 계산한 후 성장 곡선에 기록합니다. 한 차례의 측정치뿐 아니라 성장 속도가 중요하므로 최소한 6~12개월 이상 키와 체중을 추적 관찰해야 합니다.

학교 건강기록부나 영유아 검진 기록에서 매년 측정한 키와 체중을 적어 오면 성장 속도를 평가하는 데 도움이 됩니다. 골격계 질환이 의심되면 앉은키, 양팔 길이도 측정합니다. 사춘기 시작을 확인하기 위해 여아는 유방, 남아는 고환을 진찰합니다.

2. 골연령(뼈나이)

뼈나이는 왼쪽 손목의 방사선 사진을 정상 표준과 대조해서 판정합니다. 뼈나이를 측정하는 것은 성장 장애의 원인적 분류와 향후 성장 잠재력을 예측하여 최종 성인키를 예상하는 데 중요합니다. 뼈나이의 진행에는 여러 요인이 영향을 미칩니다. 정상아에게서는 뼈나이가 생일나이 보다 어리다면 더 성장할 여지가 있다고 보며, 성장판이 닫히면 더 이상 성장하지 않습니다. 병적인 이유로 뼈나이가 어릴 수도 있으므로, 정상 성장인지 성장 장애인지 확인하는 것이 중요합니다. 뼈나이는 정상적으로 1년 정도 어리거나 많게 측정될 수 있어 검사 오차를 고려해야 합니다.

3. 혈액 검사

혈액 검사로 영양 상태, 만성 질환 여부, 갑상샘 기능, 인슐린양성장인자-I(IGF-I), 인슐린유사성장인자결합단백질-3(IGFBP-3) 등을 평가합니다. IGF-I과 IGFBP-3는 성장호르몬 분비 능력을 간접적으로 측정하는 검사입니다. 성조숙증이 의심되면 성선자극호르몬과 성호르몬 검사도 시행합니다. 키가 작은 여아는 터너 증후군의 가능성이 있으므로 염색체 검사를 시행합니다. 그 외에 골격계 장애나 특정 질환이 의심되면 유전자 검사를 시행합니다.

4. 성장호르몬 자극 검사

성장호르몬 결핍이 의심된다면 성장호르몬 자극 검사를 시행합니다. 성장호르몬은 박동성으로 분비되므로 한 번의 채혈로는 알 수 없어 검사 약물을 투여하고 여러 차례 채혈이 필요하며, 검사 약물에 따라 저혈당 위험이 있어 입원하여 시행하게 됩니다. 성장호르몬 분비를 자극하는 검사 약물 중 두 가지 이상을 각기 다른 날에 투여하고, 투약 전과 투약 후 30분 간격으로 약 2시간 정도 채혈합니다. 성장호르몬 농도가 한 번이라도 10 ng/mL 이상이면 정상으로 판단하며, 여러 번 측정한 성장호르몬 농도가 모두 10 ng/mL를 넘지 않으면 성장호르몬 결핍증으로 간주합니다.

5. 방사선 검사

성장호르몬 자극 검사에서 성장호르몬 결핍증이 진단되었거나 시상하부, 뇌하수체의 병변(종양, 선천성 기형)이 의심될 때는 뇌 자기공명영상(MRI)을 시행할 수 있습니다.

1. 성장호르몬 치료의 대상

현재 우리나라에서는 소아 성장호르몬 결핍증, 성인 성장호르몬 결핍증, 터너 증후군, 소아 만성 신부전, 프라더-윌리 증후군, 누난 증후군, 부당경량아로 태어나 따라잡기 성장이 이루어지지 않을 때 보험(급여)이 인정됩니다. 치료 효과가 있다면 남아는 165 cm, 여아는 153 cm까지 혜택을 적용하지만, 질병마다 세부 기준이 다르게 적용되므로 주의해야 합니다. 특발성 저신장도 성장호르몬 치료로 효과를 볼 수 있다고 하나, 우리나라에서는 아직 보험(급여)이 인정되지 않아 본인부담으로 투약합니다.

2. 성장호르몬 치료의 실제

성장호르몬은 피하 주사로 1주에 6~7회 투여하는데, 주사를 건너뛰지 않는 것이 효과적입니다. 성장호르몬은 밤에 자는 동안 많이 분비되므로 매일 저녁 잠들기 30분 전에 주사합니다. 주사 부위는 중요한 장기나 큰 혈관과 신경을 다칠 일이 없는 양팔, 다리 바깥쪽, 엉덩이 등입니다. 성장호르몬 결핍증에는 주 1회 투여하는 서방형 성장호르몬 치료제가 개발되어 사용되고 있습니다. 성장호르몬을 투약할 때는 주기적으로 성장호르몬의 효과 및 부작용을 확인하기 위한 혈액 검사와 뼈나이 검사를 해야 합니다.

3. 성장호르몬 치료의 부작용

성장호르몬 치료의 부작용은 부종, 뇌압 상승, 두통, 갑상샘 수치 이상, 혈당 이상(당뇨), 척추측만증 악화, 대퇴 골두-골단 분리증 및 반점 크기의 증가 등이 있습니다. 성장호르몬이 종양 위험을 증가시키는가에 관해 많은 연구가 있었지만, 성장호르몬을 투여 중이거나 투여한 환자에서 종양이 더 많이 발생했다는 증거는 없습니다. 조기 사춘기를 유도하거나, 뼈나이 진행을 촉진하지도 않습니다.

현재 전 세계에서 약 20만 명이 약 30년 이상 성장호르몬을 사용했으며, 투여 종료 후 장기간에 걸쳐 나타나는 심각한 부작용이나 문제점은 없는 것으로 알려져 있습니다. 앞서 언급한 부작용은 성장호르몬 자체보다는 성장호르몬 치료가 필요한 질병 자체의 특성으로 여겨집니다. 그렇다고 해도 남용해서는 안 되며, 성장호르몬 치료 중에는 정기적으로 진찰 및 혈액 검사를 하는 것이 좋습니다.

4. 성조숙증에 대한 치료

성조숙증에는 성호르몬 분비 축이 너무 일찍 작동하는 중추성 성조숙증과, 난소나 부신의 이상으로 나타나는 말초성 성조숙증이 있습니다. 성호르몬에 너무 일찍 노출되면, 성장판이 빨리 닫혀 성인키가 작아집니다. 중추성 성조숙증으로 진단되고 진행이 매우 빠른 경우에는 생식샘자극호르몬방출호르몬 작용제(GnRH agonist)를 주사하여 사춘기 진행을 막습니다.

사춘기 지연 치료는 또래들과 같이 정상적인 사춘기 시기에 맞추도록 지속하는 것이 좋은데 보통 2~3년간 치료합니다. 사춘기 지연 치료를 받는 동안 성장 속도가 느려질 수 있지만, 치료 전보다 더 오랜 기간 자라기 때문에 최종키는 더 커집니다.

1. 수술적 치료법: 일리자로프 수술법

성장판이 닫혀 성장호르몬 주사를 맞아도 더 이상 키가 클 수 없을 때 수술로 다리뼈를 늘이는 방법입니다. 1951년 구소련의 외과의사 일리자로프에 의해 고안된 이 방법은 원래 뼈의 기형으로 팔다리가 휘었거나 다리 길이가 다른 경우 짧은 뼈를 점진적으로 늘이기 위해 고안되었습니다. 뼈를 늘릴 부위에 막대 모양의 금속제 고정기구인 일리자로프를 장착하고 약 1주일 뒤부터 하루 1 mm씩 늘이며, 보통 한 달에 0.5~1 cm 정도 늘려 6~12개월 동안 6 cm 정도의 키를 늘일 수 있습니다. 골이형성증 환자의 키를 10~15 cm 늘였다는 보고가 있으나, 시술자나 환자의 특성에 따라 결과가 다를 수 있습니다.

신경이나 혈관 손상, 수술 부위 염증과 통증 등 부작용이 생길 수 있으며, 장기간 입원하여 뼈가 늘어나면서 생길 수 있는 이차적 다리 변형을 막기 위해 물리치료를 해야 합니다. 이러한 부작용 때문에 한쪽 다리가 짧을 때, 유전적으로 뼈가 휘었을 때, 연골 무형성증 환자가 골절의 후유증이 있을 때만 시행하도록 제한합니다.

Q. 정상 소아는 사춘기 전후에 키가 얼마나 크나요?

A. 출생 후 2세까지 빨리 성장하는 제 1급증기가 지나면 정상 소아는 사춘기가 될 때까지 연간 4~6 cm 정도 자라게 됩니다. 사춘기가 되면 성장 속도가 빨라져서 연간 8~10 cm 정도 자랍니다. 남아는 여아보다 사춘기가 2년 정도 늦게 시작되고 성장 속도도 빨라 최종 성인 신장은 여아보다 13 cm 정도 더 커지게 됩니다. 그러나 이는 성별, 개인 간 차이가 크기 때문에 개별적인 평가가 이루어져야 합니다.

Q. 키가 얼마나 작아야 저신장이라고 할 수 있나요?

A. 신장이 같은 연령 및 성별에 따른 표준치에서 3백분위수 이하인 경우입니다. 즉 같은 성별과 또래의 아이 100명 중에서 3번째 이내로 키가 작은 경우를 말합니다. 대개는 평균 키 보다 10 cm 이상 작으면 저신장을 의심할 수 있습니다.

Q. 키는 어떻게 정확하게 잴 수 있나요?

A. 키는 자주 잴 필요는 없지만 급성장 시기에 있는 아이들의 경우 3~6개월마다 세 번 정도를 측정하여 평균을 냅니다. 아침에 재는 것이 저녁에 재는 것보다 크게 측정되기 때문에 늘 일정한 시간에 재는 것이 좋으며 보통 오전 9~10시경 측정하는 것이 좋습니다.

키를 측정하는 올바른 자세는 턱을 당겨 머리를 똑바로 세우고 뒷머리, 등, 엉덩이를 잘 고정된 신장기에 대고 바른 자세로 측정하는 것입니다.

Q. 우리 아이의 최종 성인 신장은 얼마나 될까요?

A. 목표키(중간 부모 키)는 남아는 부모 키의 평균에 6.5 cm를 더하고, 여아는 부모 키의 평균에서 6.5 cm를 뺀 값입니다. 최종 성인 신장은 여러 가지 인자에 의해 영향을 받게 되며 상기 공식에 의한 예측 성인 신장에 여아는 8.5 cm, 남아는 10 cm 정도의 변이가 있게 되며 약 95% 정도의 정확도를 보입니다. 이는 영양 상태, 사춘기의 시작 시점과 성장 속도 및 개인 간의 차이에 의해 발생하므로, 이전의 성장 기록과 뼈나이를 토대로 성인키를 예측해야 합니다.

Q. 키가 거의 다 큰 것은 무엇을 보고 알 수 있나요?

A. 여아의 경우 초경을 시작한 지 약 2~3년이 지났다면 키는 거의 다 컸다고 봅니다. 뼈나이는 15~17세가 됩니다. 남아의 경우 여아보다 2년 정도 더 오래 자라게 되는데 고환의 크기가 크고, 음모 및 액모(겨드랑이털)가 뚜렷하다면 거의 다 커서 성인 신장에 도달했음을 의미합니다. 뼈나이는 16~18세가 됩니다.

성장 속도로 볼 때는 1년에 2 cm 미만으로 자랄 때 거의 성인키에 도달한 것으로 봅니다.

Q. 저신장이 있는 경우 어떤 검사를 받아야 하나요?

A. 정확한 신체 계측을 통해 현재 신장과 체중을 측정하고, 출생 시 체중 및 신장, 출산 시 병력, 성장 속도, 부모 키 및 사춘기 시작 시점을 알아야 합니다. 왼쪽 손목의 단순 방사선 사진을 찍어 골연령을 측정해야 하며, 저신장이 있는 경우 혈액 검사를 통해 갑상선기능 검사 및 성장호르몬의 분비 정도를 인슐린유사성장인자-I(IGF-I)와 인슐린유사성장인자결합단백질-3(IGFBP-3)이라는 호르몬을 측정해 간접적으로 검사합니다. 영양 상태를 평가하고, 여아의 경우 염색체 검사를 시행합니다. 성장 속도가 저하되어 있거나 성장호르몬의 결핍이 의심되는 경우 성장호르몬 자극 검사를 시행하게 됩니다.

Q. 성장판 검사라는 것은 무엇인가요?

A. 성장판은 엄밀한 의미로 뼈의 끝부분에 위치하는 연골판인데, 세포가 분열하면서 뼈의 길이 성장을 촉진합니다. 성장판 검사는 뼈 성숙 정도를 알아보는 검사로, 단지 성장판만 보는 것이 아니라 방사선상에 보이는 뼈의 중심부(화골핵)의 숫자, 크기, 모양, 농도, 윤곽의 예리성, 성장판(골단)의 융합 정도를 종합적으로 평가합니다. 흔히 왼손과 손목을 포함하여 방사선 사진을 찍어서 판정합니다. 가장 정확한 성장판 검사는 방사선 촬영입니다. 초음파 등 다른 여러 방법은 편리하고 현대적으로 보이지만 정확성이 오히려 떨어집니다.

Q. 뼈나이로 최종 신장을 정확히 알 수 있나요?

A. 여아는 만 7세 이상, 남아는 만 10세 이상이 되어야 뼈나이에 의한 최종 신장 예측이 가능하며, 대부분 초등학교 고학년쯤 되면 뼈나이에 근거하여 최종 신장을 예측할 수 있습니다. 어떤 방법으로 뼈나이(골연령)를 평가하던지 6개월 전후의 오차범위를 고려해야 하며 뼈나이가 너무 어리거나 빠르면 최종 예측 신장을 평가하는데 부적합합니다. 일반적으로 뼈나이가 어리면 나중에 더 늦게까지 커서 최종 신장이 커질 것이라 생각하지만 항상 옳은 것은 아닙니다. 예를 들어 갑상샘기능저하증, 성장호르몬 결핍, 자궁 내 성장지연으로 태어난 경우, 영양이 불량한 경우, 장기간 운동 없이 침상 생활을 한 경우, 만성 질환(예: 콩팥 이상, 심장기형, 뇌신경 질환) 등에서는 뼈나이가 지연되므로 최종 신장 예측이 어렵습니다. 또한 성조숙증의 경우에는 반대로 골연령이 앞서가는데, 이때도 최종 예측 신장이 과대평가되는 경우가 흔합니다.

결론적으로 뼈나이에 근거한 최종 신장은 아주 정확한 것은 아니라는 것입니다. 성장 상태와 뼈나이의 변화를 주기적으로 관찰하면 예측도가 향상될 수 있습니다.

Q. 성장호르몬 치료로 효과를 볼 수 있는 적응증은 무엇인가요?

A. 성장호르몬 치료의 효과가 입증된 적응증은 성장호르몬 결핍증, 터너 증후군, 만성 신부전증에 의한 저신장, 프라더-윌리 증후군, 자궁내 성장 지연, 누난 증후군, 특별한 원인 없이 키가 작은 특발성 저신장의 경우 등입니다.

Q. 부모 키가 작은 가족성 저신장도 성장호르몬 치료가 가능한가요?

A. 가족성 저신장의 경우 아직 효과가 확실히 입증되지는 않았으나 키가 3백분위수 미만인 특발성 저신장의 경우 성장호르몬 치료의 대상이 됩니다. 치료를 일찍 시작하고 오랫동안 치료할수록, 그리고 치료 용량이 클수록 효과가 있습니다. 개별적으로 치료 효과에 차이가 있어서 적절한 평가를 병행하면서 치료하는 것이 필요합니다. 그리고 현재 우리나라에서는 의료급여가 인정되지 않아 연간 600~1,000만원 정도 고액의 치료비가 소요되므로 신중한 결정이 요구됩니다.

Q. 성장호르몬은 어떻게 투여하나요?

A. 성장호르몬은 1주일에 6회 이상, 매일 자기 30분 전 피하주사합니다. 팔이나 허벅지, 엉덩이 또는 배에 주사하며 비교적 어렵지 않아 집에서 자가 주사를 합니다. 1주일에 1회 주사하는 서방형 성장호르몬 주사제도 개발되어 있습니다. 대개의 주사약은 분말과 액체가 따로 되어 있거나 액상으로 이미 혼합된 경우가 있고, 냉장 보관을 해야 하며 액상 상태의 경우 얼리거나 가열하면 안 됩니다. 주사하는 장치로는 주사기 형태, 펜형 등 여러 형태가 있습니다.

Q. 성장호르몬을 맞으면 키가 얼마나 더 클 수 있나요?

A. 성장호르몬 결핍이 있는 환자의 경우는 단기간에는 연간 10~12 cm 크며, 연 2 cm미만으로 자랄 때까지 장기간 투여하면 최종 신장을 향상시킬 수 있습니다. 터너 증후군의 경우도 일찍 치료를 시작하면 최종 신장을 10 cm 이상 증가시킵니다. 가족성 저신장을 포함한 특별한 원인 없이 키가 작은 특발성 저신장의 경우 사춘기 이전에는 성장 속도가 연간 4~6 cm 정도이지만 성장호르몬을 투여하게 되면 단기간에는 연간 8~10 cm 정도 자라며, 4~5년 이상 꾸준히 주사했을 때 최종 신장이 5~10 cm 증가함이 최근 보고되었습니다.

Q. 성장호르몬 치료에 따르는 부작용에는 어떤 것들이 있나요?

A. 부종, 유방 비대, 혈당상승(당불내성), 갑상샘기능저하, 척추측만증, 대퇴 골두-골단 분리증, 뇌압 상승 및 두통 등의 부작용이 있을 수 있으나 발생 가능성은 매우 적습니다. 성장호르몬 치료가 성조숙증을 초래하거나 뼈나이를 급속도로 증가시키지 않으며 암 발생과도 연관이 없는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 성장호르몬 치료의 부작용 여부 및 성장 효과를 알기 위해 병원에서 정기적으로 진찰 및 혈액 검사를 하면서 성장호르몬을 투여해야 합니다. 보통 성장호르몬 투여 후 1개월, 3개월, 6개월, 9개월, 1년마다 신장 측정 및 진찰을 하고 혈액검사는 1년에 3~4회, 뼈나이는 매 6개월~1년 마다 측정합니다.

Q. 초경을 지연시키면 키가 클 수 있나요?

A. 무조건 초경을 늦춘다고 최종 키가 더 크는 것은 아닙니다. 사춘기를 지연시키는 약물은 생식샘자극호르몬방출호르몬 작용제(GnRH agonist)라는 것인데, 이 약물을 사용해서 성장판이 빨리 닫히는 것을 막아 키를 더 크게 하는 대상은 매우 제한적입니다. 치료에 효과적인 대상은 중추성 성조숙증(진성 성조숙증)으로 진단을 받은 아이 중에서 뼈나이도 제 나이에 비해 앞서가며 성장 속도도 연간 6~7 cm 이상 자라는 경우입니다. 또한 생식샘자극호르몬방출호르몬 자극검사를 했을 때 황체호르몬(LH), 난포자극호르몬(FSH)라는 생식샘자극호르몬이 매우 상승한 경우입니다.

최소 2년 이상 치료해야 하고 뼈나이가 12세 정도 되면 치료를 중단합니다. 이러한 중추성 성조숙증(진성 성조숙증) 환자의 경우는 조기에 진단하여 만 6~7세에 치료를 시작했을 때 최종 키가 5~10 cm정도 증가함이 알려져 있습니다. 만 9세 이후에 치료하는 것은 성인키를 향상시키는 데는 큰 효과가 없습니다. 성조숙증이 느리게 진행하는 때도 큰 효과가 없습니다. 사춘기를 지연시키는 먹는 한약재나 자연식품 등은 사춘기를 지연시키는 데 과학적으로 입증된 것은 아직 없습니다. 또한, 생식샘자극호르몬방출호르몬작용제를 제외한 다른 약제나 자연식품 등은 사춘기를 지연시키는 것에 대한 과학적 증거가 아직 충분하지 않습니다.

Q. 키를 키우기 위해 성장호르몬을 대체할 수 있는 치료법은 어떤 것이 있나요?

A. 키가 작은 원인이 무엇인가에 따라서 치료법이 달라져야 합니다. 키가 작은 모든 경우에 성장호르몬 치료가 필요한 것은 아닙니다. 갑상샘기능저하증이 있는 환자의 경우는 갑상샘 호르몬 투여만으로도 키가 큽니다. 비타민-D 결핍성 또는 저항성 구루병인 경우 비타민 D의 투여가 필요합니다. 성조숙증의 경우 생식샘자극호르몬방출호르몬 작용제(GnRH agonist)를 사용합니다. 성장호르몬은 단백질이기 때문에 먹게 되면 분해되어 효과가 없어집니다. 소위 인터넷에서 광고, 거래되는 먹는 성장호르몬, 스프레이 성장호르몬은 진짜 성장호르몬이 아닙니다. 또한 부모들의 관심이 있으나 정상적인 아이의 키를 실제로 크게 하는 과학적으로 입증된 먹는 성장약(건강기능식품, 한방약 포함)은 없습니다. 키가 자라는 데 도움이 되는 것을 확인하기 위해서는 성장 곡선에서 변화가 있어야 하고 최종 성인 신장이 실제로 커져야 하기 때문입니다.

Q. 성장에 도움이 되는 일반적인 방법이나 생활 습관은 어떤 것이 있나요?

A. 충분한 영양, 규칙적인 운동, 충분한 수면을 실천하는 것이 중요합니다. 영양은 편식하지 않고 무슨 음식이나 골고루 먹어야 하며, 식사를 거르지 않고 제때 규칙적으로 해야 합니다. 모든 영양소를 균형 있게 섭취해야 하지만 그중에서도 단백질과 칼슘이 성장에 중요한 역할을 합니다. 단백질 섭취는 육류나 생선, 콩, 두부 같은 음식을 많이 먹고, 칼슘은 우유나 멸치 등에 많이 들어 있습니다. 운동은 성장호르몬 분비를 촉진하고 뼈나 관절을 튼튼히 하므로 성장에 도움이 됩니다. 혼자 할 수 있는 운동은 수영, 자전거 타기, 줄넘기 같은 운동이 좋고, 단체로 하는 운동은 농구, 배구, 축구와 같은 운동을 땀이 날 정도로 하루 30분 이상, 1주일에 5번 이상 하는 것이 좋습니다. 그러나 무리한 자세 교정과 운동요법 등은 척추나 관절 주위의 인대에 손상을 줄 수도 있고 지나친 운동은 성장에 필요한 에너지를 소모해 버릴 수도 있습니다. 밤에 자는 동안에 성장호르몬이 많이 분비되기 때문에 초, 중등 학생의 경우에 과도한 학습이나 컴퓨터 이용을 피하고 최소한 8시간 정도로 충분히 자는 것이 좋습니다. 시기별로는 특히 급성장기인 2세 미만의 영양(예: 모유만 수유하는 아기에게는 생후 6개월경 철분과 비타민 D 등의 보충)과 사춘기 시기의 관리(예: 충분한 수면과 양질의 단백질과 각종 미네랄 섭취, 적절한 운동)가 중요합니다.

1. 소아내분비학 4판.

2. 홍창의 소아과학 12판.