선천갑상샘저하증

선천갑상샘저하증은 원인에 따라 다음과 같이 분류할 수 있습니다.

1. 갑상샘이 형성되지 않거나 불완전하게 형성(갑상샘 무형성 또는 저형성)

2. 갑상샘이 딴곳에 작은 크기로 형성(이소성 갑상샘)

3. 갑상샘호르몬 합성장애

4. 시상하부, 뇌하수체 기능 저하로 인한 갑상샘 자극호르몬 부족

5. 모체 갑상샘 항체나 약물 영향에 의한 일시적인 갑상샘 저하증

선천갑상샘저하증의 가장 흔한 원인은 갑상샘이 정상적으로 형성되지 않는 것입니다.

갑상샘은 임신 초기에 뇌의 기저부에서 형성되기 시작해 목의 아래쪽으로 이동하며 발달합니다. 이 과정에서 문제가 생기면 갑상샘이 전혀 형성되지 않거나 불완전하게 형성될 수 있습니다. 또한 이동 과정 중 일부 갑상샘 조직이 혓바닥이나 혀 밑 등 비정상적인 위치에 남는 경우가 있으며, 이를 이소성 갑상샘이라고 합니다. 이소성 갑상샘은 일반적으로 아주 적은 양의 갑상샘호르몬만을 생성합니다.

다음으로 흔한 원인은 갑상샘호르몬 합성장애입니다.

이 경우 갑상샘은 정상 위치에 존재하지만 갑상샘호르몬이 제대로 합성되지 않아 갑상샘저하증이 발생합니다. 드물게는 뇌의 기저부에 위치한 뇌하수체에서 갑상샘자극호르몬이 충분히 분비되지 않아중추성 선천갑상샘저하증이 생기기도 합니다. 또한 산모의 갑상샘 항체나 치료 약물이 태반을 통해 아기에게 전달될 경우, 아기의 갑상샘 기능이 일시적으로 저하될 수 있습니다.하지만 이러한 경우는 대부분 시간이 지나면서 자연스럽게 회복됩니다.

선천갑상샘저하증은 대부분 유전 질환은 아니지만, 가족 중 갑상샘 질환이 있는 경우 발생 가능성이 약간 높아질 수 있습니다.

선천갑상샘저하증은 생후 4주 이내에 조기 진단과 치료를 시작하는 것이 매우 중요합니다. 갑상샘 기능이 장기간 저하된 상태에서 영아기에 증상이 나타난 후 진단되면, 성장과 발달에 장애가 생길 수 있습니다.또한 치료를 늦게 시작하면 갑상샘호르몬을 보충하더라도 운동 및 언어 발달지연이 남아, 또래 수준으로 회복하기 어려울 수 있습니다.

출생 시 갑상샘이 전혀 형성되지 않아 호르몬을 만들지 못하는 경우라도, 신생아기에는 태아기에 엄마로부터 전달받은 갑상샘호르몬이 일정량 남아 있습니다. 따라서 생후 4주 이내에 조기 진단을 받고 갑상샘호르몬 치료를 시작하면, 성장장애나 발달지연을 예방할 수 있습니다.

과거에는 신생아 선별검사가 없었기 때문에, 두꺼운 혀, 푸석한 얼굴, 변비, 배꼽탈장, 성장장애, 저신장, 운동 및 언어 발달지연, 학습장애 등 전형적인 갑상샘저하증 증상이 나타난 뒤 병원을 찾는 경우가 흔했습니다. 하지만 현재는 국내에서 신생아 선별검사가 보편화되어, 조기 진단과 치료가 잘 이루어지고 있으며, 진료실에서 이러한 전형적인 증상을 보이는 환아를 만나는 일은 드뭅니다.신생아 선별검사를 통해 조기 진단 후 갑상샘호르몬 치료를 제때 시작하고 꾸준히 보충하면, 호르몬 수치를 충분히 유지하여 정상적인 성장과 발달을 기대할 수 있습니다. 이를 위해 정기적인 병원 방문과 약물 복용이 중요하며, 아이가 성장하면서 필요한 호르몬 양이 달라질 수 있기 때문에 정기적으로 성장과 발달 상태를 확인하고 혈액검사를 통해 용량을 조절해야 합니다.

한편, 갑상샘 형성이나 호르몬 합성장애가 심하지 않은 경우에는 신생아 선별검사에서 정상으로 나왔다가, 오래 지속되는 황달 등의 증상으로 신생아기 이후 비교적 가벼운 형태로 진단되기도 합니다. 따라서 선천갑상샘저하증의 원인과 정도에 따라 예후는 달라질 수 있으며, 진단 시 호르몬 수치와 임상 양상에 따라 개인차가 존재합니다. 진단 후에는 의료진과 충분히 상의하여 치료 계획을 세우고, 성장과 발달을 추적하면서 적절히 약물 용량을 조절하는 것이 중요합니다.

선천갑상샘저하증의 증상은 갑상샘호르몬의 결핍 정도와 기간에 따라 다양합니다. 출생 시 대부분의 아기는 체중과 신장이 정상이며, 출생 시부터 증상을 보이는 경우는 5% 미만입니다. 신생아 집단선별검사를 통해 조기에 진단하고 치료하면, 뚜렷한 증상이 나타나지 않습니다. 그러나 치료가 지연되면 신생아기에 황달이 오래 지속되고, 잘 울지 않으며 자꾸 잠만 자려고 하여 수유를 위해 자주 깨워야 합니다. 또한, 젖을 잘 빨지 못하고 자주 사레가 들리는 증상이 영아기까지 이어질 수 있습니다.

영아기에는 혀가 두껍고 커져 입을 계속 벌리고, 혀가 튀어 나오는 경우도 있으며, 이로 인해 무호흡, 시끄러운 호흡음, 코막힘이 동반될 수 있습니다. 머리둘레는 정상이거나 커지고, 대천문과 소천문이 넓어지거나 늦게 닫히며, 눈 사이 거리가 멀고 콧등이 낮고 넓어 보입니다. 치아 발육이 늦고, 목소리가 거칠거나 울 때 쉰 목소리가 나기도 합니다. 눈두덩이와 양팔, 다리, 생식기 주위가 붓는 경우도 있습니다.

복부팽만, 배꼽탈장, 잘 치료되지 않는 변비와 빈혈이 나타날 수 있으며, 맥박은 느리고 혈압이 낮아 혈액순환이 원활하지 않아 손발이 차고 체온이 낮게 유지됩니다. 피부는 사지 쪽이 차고, 얼룩덜룩하며, 건조하고 두껍습니다. 성장이 점점 느려 키가 잘 크지 않고, 팔다리와 손가락·발가락이 짧아집니다. 심잡음이 들리거나 방사선 사진에서 심장이 커 보이는 경우도 있습니다. 근육 긴장도가 떨어져 안으면 늘어져 있는 느낌이 들고, 신경 발달이 정상적으로 이루어지지 않아 앉기, 서기 등 운동 발달이 늦고 근육 힘이 약화됩니다. 점차 떨림, 미세 운동 장애가 나타나고, 학습, 행동, 언어발달에 지연이 생길 수 있습니다. 사춘기가 너무 빠르거나 늦게 시작되기도 합니다.

과거에는 신생아 선별검사가 없었기 때문에, 이러한 증상이 나타난 뒤 병원을 찾는 경우가 흔했지만, 현재는 신생아 선별검사가 보편화되어, 전형적인 증상을 보이는 환아를 진료실에서 만나는 일은 매우 드뭅니다.

대부분의 경우, 신생아 집단선별검사에서 갑상샘자극호르몬(TSH)과 갑상샘호르몬(T4 또는 유리 T4)을 측정하여 선천갑상샘저하증을 진단합니다.

일차성 선천갑상샘저하증(갑상샘 형성이상 또는 호르몬 합성장애)에서는 갑상샘자극호르몬 수치는 상승하고, 갑상샘호르몬 수치는 정상범위이거나 감소해 있습니다.이 경우 갑상샘 스캔과 초음파검사를 통해 갑상샘 조직이 정상적으로 형성되었는지, 크기와 위치가 적절한지 확인하여 확진합니다.반면, 중추성 선천갑상샘저하증은 뇌하수체나 시상하부의 이상으로 인해 갑상샘자극호르몬 신호가 부족하여,갑상샘자극호르몬과 갑상샘호르몬 수치가 모두 낮게 나타납니다.이때는 뇌 MRI를 시행하고, 다른 뇌하수체호르몬 결핍 여부도 함께 확인합니다.또한, 아기의 신체 성장이 정상적으로 이루어지고 있는지를 확인하기 위해 정기적인 성장과 발달 평가가 필요합니다.

선천갑상샘저하증은 신생아기 시기에 대부분 증상이 나타나지 않아 조기 진단이 어렵습니다. 증상이 나타난 뒤 치료를 시작하면 발달지연이나 지능저하를 막기 어렵기 때문에, 증상이 없는 시기에 조기 진단과 치료가 매우 중요합니다.

신생아 선별검사는 생후 5~7일에 시행하는 것이 가장 좋지만, 최소한 갑상샘호르몬이 성인 정상치에 가까워지는 생후 48시간 이후에 시행하는 것을 권장합니다. 검사 방법은 아기의 발뒤꿈치를 찔러 나온 혈액을 여과지에 흠뻑 적셔 검사실로 보내는 것입니다. 검사 결과, 혈액 내 갑상샘호르몬(T4 또는 유리 T4)과 갑상샘자극호르몬(TSH) 중 한 가지 또는 두 가지가 비정상적이면 선천갑상샘저하증을 의심하게 됩니다(TSH 10 IU/mL 이상, T4 6.5 μg/dL 이하 기준).

의심되는 경우에는 생후 2~4주에 정맥 채혈을 시행하여 확진합니다. 우리나라에서는 모든 신생아를 대상으로 국가에서 신생아 집단선별검사를 무료로 지원하고 있어, 대부분의 환자가 신생아기에 조기 진단되고 치료를 받고 있습니다.

현재 갑상샘호르몬 제제로는 레보티록신 나트륨 수화물(levothyroxine sodium hydrate)이 가장 널리 사용됩니다. 생후 4주 이내 신생아기에 가능한 빨리 치료를 시작하고, 정확한 용량의 갑상샘호르몬을 꾸준히 복용하는 것이 가장 중요합니다. 용량 조절은 임상 증상, 증상 호전 정도, 갑상샘기능검사 결과, 성장 및 발달 상태에 따라 이루어집니다. 갑상샘호르몬 제제는 작은 알약 형태로 매일 복용하며, 가능하면 숟가락 두 개로 알약을 부순 후 소량의 물에 섞어서 줍니다.약국에서 가루약 형태로 조제해 주기도 합니다.

갑상샘호르몬 제제를 뜨겁거나 차가운 물, 두유 등 콩 제품, 칼슘·철분제와 동시에 복용해서는 안 됩니다.철분제, 칼슘제, 제산제 등은 갑상샘호르몬의 위 흡수를 방해하므로, 이 약물들을 복용할 경우 갑상샘호르몬과 최소 4시간 이상 간격을 두고 복용해야 합니다.특수 식이요법은 필요하지 않습니다. 약은 주사기나 숟가락 등을 이용해 볼 안쪽에 천천히 부어줍니다. 절대 젖병에 섞어서 주지 마십시오. 우유를 다 먹지 않으면 약이 충분히 투여되지 않거나 병 표면에 남을 수 있습니다. 아이가 잘 씹을 수 있다면 알약 그대로 복용해도 됩니다. 잘 토하는 아이는 우유를 먹기 약 30분 전에 약을 주는 것이 좋습니다.

약을 먹은 후 30분 이내에 구토한 경우에는 같은 용량을 다시 투여합니다.정확한 용량을 매일 먹이기 위해, 가능하면 같은 시간대에 복용하는 것이 좋습니다.기억하기 어렵다면, 냉장고나 약 보관 캐비넷에 달력을 두고, 약을 먹인 후 기록하는 방법도 도움이 됩니다.갑상샘호르몬제는 반드시 의사의 처방에 따라 정확한 용량으로 복용해야 합니다.과량 복용 시 갑상샘항진증 증상이 나타날 수 있으며, 보채거나 잠을 설치고, 소변량 증가, 설사, 체중 감소, 심박수 증가 등의 증상이 동반될 수 있습니다.

이러한 증상이 나타나면 병원을 방문하여 갑상샘호르몬 혈액검사를 앞당겨 시행해야 합니다.항진 상태가 장기간 지속되면 두개골 조기 봉합 위험이 있으나, 병원에 정기적으로 내원하여 용량을 조절하므로 실제로 항진증이 발생하는 경우는 드뭅니다.또한 갑상샘호르몬제는 아이가 실수로 여러 알을 한꺼번에 복용하지 않도록, 반드시 아이의 손이 닿지 않는 곳에 보관해야 합니다.

갑상샘이 전혀 형성되지 않거나 저형성을 보이는 경우, 딴곳에 위치하는 경우, 그리고 일부 갑상샘호르몬 합성 및 분비 장애는 평생 갑상샘호르몬 제제를 복용해야 합니다. 하지만 초기에 진단이 애매했거나 확실한 원인을 모르고 치료를 시작했다면 3세 이후에 3~4주간 투약을 중지하고 원인을 알기 위한 호르몬 검사를 실시합니다. 투약을 중지해도 갑상샘호르몬 수치가 정상으로 유지된다면 일과성 갑상샘저하증으로 판단하고 약 복용을 중지하지만, 호르몬 수치가 비정상적으로 나온다면 영구적 갑상샘저하증으로 진단하고 지속적으로 갑상선호르몬 제제를 복용합니다. 일과성 갑상샘저하증으로 진단된 환아도 정기적으로 검사를 시행하여 갑상샘호르몬 수치가 정상적으로 유지되는지 관찰해야 합니다.

정기적인 혈액검사를 통해 갑상샘호르몬 약의 용량을 조절합니다.검사 당일에는 채혈을 먼저 한 뒤 약을 복용하는 것이 원칙입니다.진료 시에는 의료진이 아이의 성장과 발달 상태도 함께 확인합니다.호르몬을 처방대로 꾸준히 복용하면, 갑상샘저하증 증상이 나타날 가능성은 매우 낮습니다.약의 적정 용량은 아이마다 다르며, 체중과 혈액검사(갑상샘기능검사) 결과를 종합하여 결정합니다.진단 후 첫 돌(1세)까지는 비교적 자주 혈액검사를 시행하며, 이후에는 호르몬 수치와 약 용량에 따라 검사 간격을 개별적으로 조정합니다.

갑상샘호르몬 제제(레보티록신 나트륨 수화물, levothyroxine sodium hydrate)는 정기적인 혈액검사를 통해 갑상샘 기능이 정상 범위로 유지되도록 용량을 조절하면, 일반적으로 부작용이 거의 발생하지 않습니다.다만, 적정 용량보다 많이 투여하면 갑상샘기능항진증 증상이 나타날 수 있습니다.갑상샘항진증 증상이 나타나거나 실수로 약을 과다 복용한 경우에는 갑상샘호르몬 수치를 신속히 확인해야 합니다.

갑상샘호르몬은 만 3세 이하 영유아의 뇌신경 발달에 매우 중요한 역할을 합니다.이 시기에 호르몬 결핍 상태가 오래 지속되면, 영구적인 지능저하와 같은 심각한 후유증이 발생할 수 있으므로, 호르몬 부족이 없도록 주의해야 합니다.선천갑상샘저하증이 의심되거나 진단된 경우에는, 적절한 용량의 갑상샘호르몬 제제를 복용하여 호르몬 수치를 정상 범위로 유지하고, 정기적으로 호르몬 농도, 성장 상태, 발달 상태를 확인하는 것이 중요합니다.

선천갑상샘저하증은 신생아 집단선별검사를 통해 조기에 진단하고, 갑상샘 기능을 정상 범위로 유지하도록 적절히 치료하면, 성장 및 발달지연과 같은 합병증을 예방할 수 있는 질환입니다.

Q. 갑상선호르몬제를 복용 중일 때, 감기 등 다른 질병으로 인한 약을 함께 복용해도 괜찮은가요?

A. 네, 갑상샘호르몬제를 복용 중이라도 감기약이나 다른 일반 질환 약은 대부분 함께 복용해도 괜찮습니다.

다만, 철분제, 칼슘제, 제산제 등은 갑상샘호르몬제의 흡수를 방해할 수 있으므로, 이러한 약을 복용할 경우에는 최소 4시간 이상 간격을 두는 것이 좋습니다.

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