임신 초기 니프티 검사, 꼭 받아야 할까요 비용부터 시기까지

임신 10주차, 정기 진료를 보러 간 산부인과 진료실. 초음파 화면 속 작은 태아 심장 박동을 확인한 담당 의사가 차트를 넘기며 니프티(NIPT) 검사 이야기를 꺼냅니다. 처음 듣는 이름 앞에서 이 검사가 꼭 필요한 것인지, 보험은 적용되는지, 비용은 얼마나 드는지 같은 질문들이 한꺼번에 떠오르는 순간입니다. 임신 초기 니프티 검사, 꼭 받아야 할까요 — 이 물음에 답을 찾으려면 먼저 이 검사가 무엇을 확인하는지와 실제 진행 과정에서 드는 비용과 시간부터 짚어볼 필요가 있습니다.

임신 몇 주에, 어떤 절차와 비용으로 진행되나요

니프티 검사는 임신 10주 이후부터 시행할 수 있고, 실제 진료 현장에서는 10주에서 22주 사이에 채혈이 이뤄지는 경우가 대부분입니다. 검사 방법은 산모의 정맥에서 혈액을 채취하는 것이 전부이며, 채혈 자체에 걸리는 시간은 5분 남짓입니다.

채혈 전 금식이 필요한지 묻는 경우가 종종 있는데, 공복 여부와 관계없이 진행할 수 있는 검사입니다. 결과는 채혈일로부터 통상 1~2주 사이에 나오며, 검사를 위탁하는 기관과 병원 일정에 따라 며칠씩 차이가 나기도 합니다.

비용 부분에서는 대부분 비급여 항목으로 분류되어 병원과 검사 기관마다 가격 차이가 크다는 점을 먼저 알아두어야 합니다. 다만 만 35세 이상 고령 임신이거나 통합선별검사에서 고위험 판정을 받는 등 특정 기준을 충족하면 선별급여가 적용되어 전액 자비 부담일 때보다 부담이 줄어드는 구조입니다.

예약할 때는 산모수첩과 이전 초음파 결과지, 통합선별검사를 이미 받았다면 그 결과지를 함께 지참하면 접수와 상담 시간을 줄일 수 있습니다.

혈액 속 태아 DNA로 무엇을 확인하는 검사인가요

니프티 검사가 분석하는 대상은 산모의 혈액 속에 떠다니는 태반 유래 DNA 조각입니다. 임신이 진행되면서 태반에서 나온 DNA가 산모 혈액에 섞여 돌게 되고, 이 조각을 분석해 태아의 염색체 수 이상 여부를 가늠하는 방식입니다.

확인 대상은 21번 염색체가 하나 더 있는 다운증후군, 18번 염색체 이상인 에드워드증후군, 13번 염색체 이상인 파타우증후군, 그리고 성염색체 수 이상 등입니다.

다만 이 검사는 확진검사가 아니라 선별검사라는 점을 분명히 해둘 필요가 있습니다. 결과에서 위험도가 낮게 나왔다고 해서 태아에게 염색체 이상이 전혀 없다고 단정할 수는 없으며, 반대로 고위험으로 나왔다고 해서 이상이 확정되는 것도 아닙니다.

니프티 검사가 다루는 범위는 염색체 이상에 한정되어 있어서, 같은 임신 초기라도 별도로 관리해야 하는 위험 요인은 여전히 남아 있습니다. 대사 측면에서 대표적인 것이 임신당뇨병인데, 임신 1분기부터 혈당 관리가 중요하게 다뤄지는 이유가 여기에 있습니다.

대한의사협회지에 게재된 연구에 따르면 국내 임신당뇨병 유병률은 13.0%이며, 임신 1분기에 고혈당에 노출될 경우 기형아 출산 위험이 높아지므로 발견 즉시 치료가 필요합니다.^[1]

검사 대상은 어떻게 나뉘나요, 고위험군과 일반군

니프티 검사를 받는 임신부는 크게 두 그룹으로 나뉩니다. 하나는 고위험군으로 분류되는 경우이고, 다른 하나는 특별한 위험 요인 없이 본인 희망으로 검사를 선택하는 경우입니다.

• 만 35세 이상의 고령 임신
• 이전 임신에서 염색체 이상이 있는 아이를 출산한 경험
• 1차 통합선별검사(또는 쿼드검사)에서 고위험 판정을 받은 경우
• 초음파 검사에서 목덜미투명대 증가 등 이상 소견이 확인된 경우

위 항목에 해당하지 않아도 검사를 원한다면 받을 수 있지만, 이 경우 비급여로 전액 자비 부담이 되는 것이 일반적입니다.

위험 요인을 살필 때는 염색체 문제 외에 약물 노출 이력도 함께 확인하는 경우가 있습니다. 다만 이는 니프티 검사가 확인하는 염색체 이상과는 성격이 다른, 약물에 의한 기형을 예방하기 위한 별도의 관리 영역입니다.

식품의약품안전처는 2023년 1월 19일부터 이소트레티노인 등 레티노이드계 의약품의 임신예방 프로그램을 강화해, 임신하지 않았음을 확인한 뒤 30일 이내로만 처방하도록 했습니다.^[2]

통합선별검사·양수검사와는 무엇이 다른가요

임신 중 받게 되는 염색체 관련 검사는 니프티만 있는 것이 아닙니다. 통합선별검사, 그리고 확진검사인 양수검사나 융모막융모생검까지 함께 놓고 비교해보면 각각의 위치가 더 분명해집니다.

구분	통합선별검사	니프티(NIPT)	양수검사·융모막검사
채취 방법	혈액 채취와 초음파 계측	혈액 채취만	양수 또는 융모막 조직 채취(침습적)
시행 시기	1차 11~13주, 2차 15~20주	10주 이후	융모막검사 10~13주, 양수검사 15주 이후
검사 성격	선별검사	선별검사(정확도 높음)	확진검사
시술 관련 위험	없음	없음	드물지만 시술로 인한 위험 존재

통합선별검사에서 고위험 판정을 받았거나 만 35세 이상이라면 니프티 검사로 정확도를 한 단계 높이는 방법이 적합하고, 초음파에서 이미 뚜렷한 구조적 이상이 확인된 경우라면 니프티를 거치지 않고 곧바로 확진검사로 넘어가는 방법이 적합합니다.

결과가 고위험으로 나왔다면, 다음 단계는 무엇인가요

니프티 검사 결과에서 고위험으로 나왔다면, 그 결과만으로 진단이 끝나는 것은 아닙니다. 이후 양수검사나 융모막융모생검 같은 확진검사를 통해 실제 염색체 이상 여부를 확정하는 절차가 남아 있습니다.

드물게는 태반과 태아의 염색체 구성이 다른 태반 모자이시즘처럼 특수한 이유로 결과와 실제가 어긋나는 경우도 보고되어, 고위험 소견을 받았다고 해서 바로 큰 결정을 내리기보다는 확진검사 결과를 먼저 확인하는 절차를 거치는 것이 일반적입니다.

결과지를 받은 뒤에도 해석이 명확하지 않거나 안내받은 기간이 훨씬 지나도 연락이 없다면 담당 의사에게 다시 문의해야 합니다.

예약 전에 짚어볼 다섯 가지 질문

검사를 예약하기 전 확인해두면 도움이 될 만한 내용을 다섯 가지 질문으로 정리했습니다.