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기사입력 : 2026.02.05 09:03
- 혈중 산소 농도에 영향 미치는 유전자 변이 57종 확인, 심장·뇌 질환 연관성 주목
수면 중 혈중 산소 농도가 얼마나 떨어지는지는 개인차가 크며, 이 차이에 유전적 요인이 깊이 관여한다는 연구 결과가 나왔다. 수면 중 산소포화도 저하는 수면무호흡증의 중증도를 판단하는 핵심 지표로, 심혈관 질환과 치매, 사망 위험 증가와 밀접한 관련이 있는 것으로 알려져 있다.
미국 국립보건원 산하 국립심장·폐·혈액연구소의 지원을 받아 진행된 이번 연구는 수면 중 혈중 산소 농도 변화와 강하게 연관된 특정 유전자 변이 57종을 확인했다. 연구 결과는 미국인간유전학저널 최신호에 게재됐다.
연구진에 따르면 사람은 잠을 자는 동안 호흡이 반복적으로 끊기거나 얕아지면서 혈중 산소 농도가 자연스럽게 떨어진다. 여기에 수면무호흡증이나 폐 질환이 겹치면 산소 저하 폭은 더 커질 수 있다. 하지만 같은 환경에서도 어떤 사람은 비교적 안정적인 산소 수치를 유지하는 반면, 어떤 사람은 위험 수준까지 떨어지는 현상을 보이는데, 그 원인이 유전적 특성과 관련 있다는 점에 주목했다.
연구를 이끈 수전 레드라인 하버드의대 교수는 수면 중 평균 산소포화도는 비교적 측정이 쉬운 지표이면서도 강한 유전성을 지닌 특성이라고 설명했다. 이러한 유전적 기반을 이해하면 수면무호흡증과 그로 인한 합병증에 취약한 사람이 누구인지 보다 정밀하게 파악할 수 있다는 것이다.
연구진은 국립심장·폐·혈액연구소의 정밀의학 프로젝트인 TOPMed 프로그램의 전장유전체 분석 자료를 활용했다. 여기에 가족 기반 유전자 연관 분석 기법을 결합해 희귀 변이를 찾아냈다. 가족 내 여러 구성원이 같은 특성을 보이는 데이터를 활용함으로써, 기존 대규모 유전체 연구에서 놓치기 쉬운 유전자 변이를 포착할 수 있었다는 설명이다. 실제로 초기 분석에 사용된 표본 수는 500명 미만이었음에도 의미 있는 결과가 도출됐다.
이번에 확인된 57개의 변이는 DLC1 유전자와 연관돼 있었으며, 이들 변이는 유럽계 미국인 집단에서 수면 중 산소포화도 변동성의 약 1%를 설명했다. 이는 다양한 요인이 복합적으로 작용하는 유전 형질 연구에서 비교적 높은 설명력에 해당한다.
특히 이 중 51개 변이는 폐 섬유아세포의 기능을 조절하는 데 관여하는 것으로 분석됐다. 폐 섬유아세포는 폐 조직에서 섬유화와 흉터 형성에 관여하는 세포로, 폐 기능 저하와 밀접한 관련이 있다. 연구진은 통계적 인과 분석을 통해 DLC1 유전자가 섬유아세포의 작용 방식을 변화시키고, 이것이 수면 중 산소 농도 변화에 영향을 줄 가능성이 있음을 확인했다.
전문가들은 이번 연구가 수면 중 호흡 장애와 폐 질환이 공통의 분자 경로를 공유할 수 있음을 시사한다고 평가했다. 이는 수면무호흡증, 만성 폐 질환, 폐기종 등에서 나타나는 산소 부족 현상이 단순한 생활 습관 문제가 아니라, 개인의 유전적 취약성과 연결돼 있을 수 있음을 보여준다.
연구진은 향후 이러한 유전적 정보를 활용해 수면 중 산소 저하 위험이 높은 사람을 조기에 선별하고, 맞춤형 관리 전략을 개발하는 데 기여할 수 있을 것으로 기대하고 있다.
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