벨기에 제약사 UCB가 뇌전증 치료제 ‘핀테플라(Fintepla, 성분명 펜플루라민)’를 통해 또 하나의 희귀질환 치료 영역을 개척할 수 있는 근거를 확보했다. UCB는 6월 27일 보도자료를 통해 CDKL5 결핍장애(CDKL5 deficiency disorder, 이하 CDD) 환자를 대상으로 한 3상 임상시험에서 주요 평가 지표를 충족했으며, 대부분의 부차 평가 항목에서도 긍정적인 결과를 확인했다고 밝혔다.

이번 임상시험은 1세에서 35세 사이의 CDD 진단 환자 87명을 대상으로 진행됐으며, 기존 치료에도 통제되지 않는 발작 증상을 보이는 환자들이 포함됐다. 시험의 주요 평가는 치료 시작 전과 유지기간 동안 관찰된 '측정 가능한 운동성 발작의 빈도 변화'를 기준으로 진행됐다. 핀테플라 투여군은 위약군에 비해 중간값 기준으로 유의미한 발작 감소율을 보였으며, 이는 약물의 효과성을 뒷받침하는 핵심 지표로 작용했다.

핀테플라는 이미 드라베 증후군(Dravet Syndrome)과 렌녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut Syndrome) 치료제로 각각 2020년과 2022년에 미국 FDA 승인을 받은 바 있다. 이번 임상은 핀테플라의 세 번째 적응증 확장을 위한 중요한 전환점이 될 것으로 전망된다. UCB는 향후 주요 학회를 통해 상세 데이터를 공개할 예정이며, 규제당국과의 협의를 통해 CDKL5 결핍장애에 대한 공식 승인을 추진하겠다는 방침이다.

CDD는 생후 약 6주 전후로 발병하는 유전적 신경발달장애로, 심각한 지적 및 운동 발달 지연, 시각 장애, 수면장애 등을 동반한다. 출생 4만~6만 명당 1명꼴로 발생하는 극희귀질환이며, 발작 증상이 조기에 발현되고 기존 치료제에 대한 반응도 낮아 치료 난이도가 높은 편이다.

핀테플라는 이번 시험에서도 안전성 면에서 긍정적인 평가를 받았다. 이상반응 프로파일은 이전 적응증 대상 임상시험과 유사한 수준이었으며, 현재는 54주 연장 연구를 통해 장기 복용 시 내약성과 안전성을 추가로 검증하고 있다.

한편, 핀테플라는 UCB가 2022년 캘리포니아 소재 바이오텍 조제닉스(Zogenix)를 약 19억 달러에 인수하며 확보한 전략적 핵심 자산이다. 당시 UCB는 간질치료제 ‘빔팻(Vimpat)’의 특허 만료로 인한 매출 공백을 메우기 위해 핀테플라를 중심으로 한 포트폴리오 재편에 나섰으며, 해당 전략은 매출 수치로 증명되고 있다. 핀테플라는 2023년 2억2,600만 유로에서 2024년 3억4,000만 유로로 성장하며 블록버스터 반열에 올랐다. 미국 내 독점권도 2033년까지 확보되어 있다.

UCB의 피오나 듀 몽소 환자증거부문 부사장은 “핀테플라의 또 다른 가능성을 확인한 이번 연구 결과를 토대로, 하루빨리 새로운 치료 옵션을 환자들에게 제공할 수 있도록 규제당국과의 협력을 이어가겠다”고 밝혔다.